2017 Fiscal Year Annual Research Report
Exome-wide Association Study for Subtypes of Age-related Macular Degeneration
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15K10879
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| Research Institution | International University of Health and Welfare |
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Principal Investigator |
森 圭介 国際医療福祉大学, 医学部, 教授 (90251090)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
勝本 武志 埼玉医科大学, 医学部, 助教 (20751887) [Withdrawn]
堀江 公仁子 埼玉医科大学, 医学部, 教授 (90261982)
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| Project Period (FY) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| Keywords | 加齢黄斑変性 / 網膜血管腫状増殖 / エクソーム解析 / 遺伝子多型 / 一塩基多型 / 次世代シーケンサ |
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| Outline of Annual Research Achievements |
現時点までに加齢黄斑変性（AMD）に対する疾患感受性遺伝子解析はほぼ網羅されたものと考えられるが、今回対象とした網膜血管腫状増殖（RAP）やreticular pseudodrusen (RPD)などAMDの特殊型・前駆病変についての解析はGWASですら行われていないのが現状である。RAP とRPD は網膜内に病変の首座があり、主に解析の行われている典型AMD やポリープ状脈絡膜血管症（PCV）とは病態が大きく異なることが予測される。3つのAMDのサブタイプのうち、RAPのみ解析が行われていないのは片手落ちであり、この病態を総合的に理解することは当然のことながら必須である。RAP とRPD は網膜内に病変の首座があり、典型AMD やPCV とは病態が大きく異なることが予測される。平成29年度に実施した研究成果は大きく分けて、1）サンプル収集の継続、2）遺伝子解析に分けられる。
1）サンプル収集
臨床データとして、①疾患名、②性別、③年齢、④罹患眼（片眼性・両眼性）、⑤フルオレセイン・インドシアニングリーン蛍光眼底造影所見、⑥光干渉断層像所見、⑦疾患眼のDrusenの性状、⑧片眼性の場合は他眼のDrusen の性状およびAREDS/CARMS grading、⑨網膜色素上皮剥離の有無、⑩BMI（身長・体重）、⑪喫煙歴（pack・year）、⑫糖尿病・高血圧・心血管病変等の既往について調査した。サンプル数は現時点までに収集できたものは70例までとなっている。目標数が100であるため、残念ながら研究解析をまとめる最終段階には到達していない。臨床的なデータだけでも典型AMD、PCVとの比較が可能であり、それについてデータ解析を施行した。
2）遺伝子解析
現時点までに採取されたサンプルに対して遺伝子解析（Exome解析）を行った。具体的な統計学的な集計に関してはまだサンプル数が目標に達していないため、行えていない。
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