2018 Fiscal Year Annual Research Report
Development of highly precise diagnostic markers for pediatric neoplasms
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15K10931
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| Research Institution | Kanagawa Children's Medical Center (Clinical Research Institute) |
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Principal Investigator |
田中 水緒 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所), 臨床研究所, 医長 (60565232)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
永原 則之 日本医科大学, 医学部, 准教授 (10208043)
片山 映 日本医科大学, 医学部, 助教 (10333113)
田中 祐吉 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所), 臨床研究所, 臨床研究所長 (50420691)
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| Project Period (FY) |
2015-10-21 – 2019-03-31
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| Keywords | 小児腫瘍 / 病理診断 / 診断マーカー |
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| Outline of Annual Research Achievements |
小児固形腫瘍の高精度マーカーの同定を行い、迅速・正確な病理診断に実用化する目的で、腎腫瘍と肺腫瘍を対象に研究を行った。
腎腫瘍では、腎明細胞肉腫のマーカーの候補としてalpha-internexinの検討を他の小児腎腫瘍および腎外腫瘍の多数例を用いて行い、感度・特異性ともに高いことを示した。また、近年同腫瘍で検出された遺伝子異常であるBCOR-ITDをホルマリン固定パラフィン包埋検体から安定的に検出することに成功した。さらに、近年報告された小児腎腫瘍の１つであるanaplastic sarcoma of the kidneyの検討で、同腫瘍がDICER1遺伝子の異常を背景に発症する家族性腫瘍の1つであることの根拠を示しえた。
肺腫瘍では新生児・乳児の肺腫瘍性病変であるfetal lung interstitial tumorと診断されていた一部で特異的なALK関連融合遺伝子を検出して、炎症性筋線維芽細胞性腫瘍の乳児期発症の1亜型を同定した。
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