2015 Fiscal Year Research-status Report
先天異常疾患の遺伝子型/表現型の関連解明のための特異的顔貌の定量的評価法の確立
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15K11340
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| Research Institution | Tokyo Medical and Dental University |
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Principal Investigator |
辻 美千子 東京医科歯科大学, 医歯(薬)学総合研究科, 助教 (90345281)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
馬場 祥行 東京医科歯科大学, 歯学部, 非常勤講師 (70251535)
鈴木 聖一 東京医科歯科大学, 医歯(薬)学総合研究科, 准教授 (90187732)
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| Project Period (FY) |
2015-10-21 – 2018-03-31
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| Keywords | 先天異常疾患 / 特異的顔貌 / 定量的評価 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
【目的】近年ゲノム情報の進歩に伴い、先天異常疾患の遺伝情報の解明が目覚ましい速さで進んでいる一方、遺伝子型／表現型の関連解析はあまり進んでいないのが現状である。なぜなら先天異常疾患の表現型の大部分は連続形質であるために、主観的な表現に終始してしまい、客観的な評価法が未だ確立されていないのがその一因となっている。先天異常疾患の70％は頭蓋顔面領域に異常を認め、我が国で有数の先天異常患者を有する当分野の症例を用いて、顔貌の三次元情報から先天異常疾患に特有のバーチャルフェイスを合成し、同様に合成した健常者のバーチャルフェイスと比較・分析することで、疾患固有の頭蓋顔面部の特徴を定量的に抽出することを本課題の目的とする。
先天異常疾患患者の三次元顔貌データの形状情報および色情報を平均化することで、患者固有の特徴を排除し、疾患特有の特徴を抽出することが可能となる。つまり個人として特定されない疾患特有の顔貌の特徴を抽出することができると考えられる。先天異常疾患患者から顔貌の三次元顔貌データを獲得し、先天異常疾患固有の三次元バーチャルフェイスを合成し、健常者のそれと比較することができれば、先天異常疾患固有の形態異常を定量的に把握することが可能となり、遺伝子型/表現型の関連への解明につながる。
【研究計画のフローチャート】
１．先天異常疾患および健常者の三次元顔貌データの計測→２．所定のデータ形式に変換→３．顔画像へのワイヤーフレームのフィッティング→４．三次元先天異常疾患および健常者のバーチャルフェイスの合成
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
4: Progress in research has been delayed.
Reason
大きな理由として、本研究課題が承認されたのが、H27.10であることが挙げられる。また本研究課題は本学の倫理審査委員会へ現在申請中であり、認可され次第、随時進めて行く予定である。
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| Strategy for Future Research Activity |
倫理審査委員会の承認が得られ次第、非接触三次元デジタイザを用い、矯正治療の保険適用の先天異常約40疾患のうち来院頻度の高いダウン症候群, ターナー症候群, 鎖骨・頭蓋異形成の患者および不正咬合を伴い、矯正歯科外来に来院した先天異常疾患を
持たない健常者に研究の主旨を説明し、同意を得た上で（同意書を作成）、頭蓋顔面をスキャンニングし、顔貌の三次元計測を行う。
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| Causes of Carryover |
本研究課題の承認を得られたのが、H27.10からであり、研究課題執行に向けての本学倫理審査委員会の承認を現在申請のための準備を現在すすめている。承認が得られ次第、本研究課題に使用予定の分析ソフトを購入する予定である。
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| Expenditure Plan for Carryover Budget |
H28年度は、非接触型三次元デジタイザから得られた三次元データを解析するための送付とウエア（3D-Rugle III（メディックエンジニアリング（株））を購入する予定である。
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