2017 Fiscal Year Annual Research Report
Approach to a quantitative method for evaluating the facial characteristics of patients with congenital anomalies for analyzing genome to phenome correlations
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15K11340
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| Research Institution | Tokyo Medical and Dental University |
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Principal Investigator |
辻 美千子 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 助教 (90345281)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
馬場 祥行 東京医科歯科大学, 歯学部, 非常勤講師 (70251535)
鈴木 聖一 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 准教授 (90187732)
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| Project Period (FY) |
2015-10-21 – 2018-03-31
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| Keywords | 非接触型三次元顔面形状計測 / 先天異常疾患 / バーチャルフェイス |
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| Outline of Annual Research Achievements |
近年ゲノム情報の進歩に伴い、先天異常疾患の遺伝情報の解明が目覚ましい速さで進んでいる一方、遺伝子型／表現型の関連解析はあまり進んでいないのが現状である。なぜなら先天異常疾患の表現型の大部分は連続形質であるために、主観的な表現に終始してしまい、客観的な評価法が未だ確立されていないのがその一因となっている。顔貌の三次元情報から先天異常疾患に特有のバーチャルフェイスを合成し、同様に合成した健常者のバーチャルフェイスと比較・分析することで、疾患固有の頭蓋顔面部の特徴を定量的に抽出することを本課題の目的とした。
特異的な顔貌を示す先天異常疾患の代表としてターナー症候群を選び、健常者およびターナー症候群患者を対象とし、顔貌の三次元形状計測を行った。三次元画像撮影には計測精度は±0.008mmで撮影時間が0.3秒と大変短く幼児や精神発達遅滞を伴う患者でも撮影が可能である非接触三次元デジタイザ（DANAE:NEC(株)）を用いた。さらに三次元距離計測データは三次元形状解析ソフト（3D-Rugle:メディックエンジニアリング（株））を用いて、顔貌形状を解剖学的に対応づけられた同一点数を使って表現したそれぞれの相同モデルを作成した。
作成した相同モデルをもとに、平均顔の手法を用いて、健常者およびターナー症候群のバーチャルフェイスを作成し、両者を比較した。さらに主成分分析の手法を用いて統計的に解析し、ターナー症候群の顔貌を特徴づける形態的な因子について検討を行った。
健常者およびターナー症候群のバーチャルフェイスの重ね合わせより、ターナー症候群において鼻下点から上唇にかけての突出、鼻尖の高さが低いこと、オトガイ唇溝および下顎特にオトガイ部の後退を認めた。また主成分分析においては顏の大きさが小さいことおよび下顎領域の後退の２つの因子がターナー症候群の顔貌を表現する主な因子であることが示唆された。
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Research Products
(11 results)
