心筋Naチャネル(Nav1.8)異常を伴う遺伝性心臓突然死症候群のメカニズム解明

2015 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 15K19375
• Research Institution: Shiga University of Medical Science
• Principal Investigator: 福山 恵 滋賀医科大学, 医学部, 助教 (60625771)
• Project Period (FY): 2015-04-01 – 2017-03-31
• Keywords: ブルガダ症候群 / SCN10A遺伝子

Outline of Annual Research Achievements

ブルガダ症候群患者におけるSCN10A変異の解析を行い報告した論文『Novel SCN10A variants associated with Brugada syndrome.』が平成27年4月付でEuropace誌に採択された。
その後更に解析を進め、ブルガダ症候群におけるSCN5A変異とSCN10A変異との相互関連、臨床像への影響について、同年6月にイタリア・ミラノで開催された国際学会『Europace(European Heart Rhythm Association)2016』にて口述発表を行った。
またその他、QT延長症候群に関するその他の原因遺伝子について他研究者の補助を行い、共同演者・共著者として学会発表及び論文作成の補助に寄与した。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

平成27年度は患者における遺伝子変異の解析と学会報告を目標としていたため概ね予定通りの進捗である。

Strategy for Future Research Activity

SCN10A遺伝子変異の解析範囲をブルガダ症候群以外の遺伝性不整脈疾患まで拡大し解析を進める。平成27年に行った解析結果も含め、学会発表並びに論文作成に着手する。

Research Products

• [Journal Article] Multigenerational Inheritance of Long QT Syndrome Type 2 in a Japanese Family. (2016)
  • Author(s): Ichikawa M, Ohno S, Fujii Y, Ozawa J, Sonoda K, Fukuyama M, Kato K, Kimura H, Itoh H, Hayashi H, Horie M.
  • Journal Title: Internal Medicine Volume: 55 Pages: 259-262
  • DOI: http://doi.org/10.2169/internalmedicine.55.6014
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Novel SCN10A variants associated with Brugada syndrome. (2015)
  • Author(s): Fukuyama M, Ohno S, Makiyama T, Horie M
  • Journal Title: Europace Volume: uncomfirmed Pages: uncomfirmed
  • DOI: http://dx.doi.org/10.1093/europace/euv078
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] A Common Mutation of Long QT Syndrome Type 1 in Japan. (2015)
  • Author(s): Itoh H, Dochi K, Shimizu W, Denjoy I, Ohno S, Aiba T, Kimura H, Kato K, Fukuyama M, Hasagawa K, Schulze-Bahr E, Guicheney P, Horie M.
  • Journal Title: Circulation Journal Volume: 79 Pages: 2026-2030
  • DOI: http://doi.org/10.1253/circj.CJ-15-0342
  • Peer Reviewed
• [Presentation] AKAP9 mutations identified in young patientswith idiopathic ventricular fibrillation or polymorphic ventricular tachycardia. (2015)
  • Author(s): Sonoda K, Ohno S, Ichikawa M, Fujii Y, Wang Q, Kato K, Fukuyama M, Ito H, Hayashi H, Horie M:
  • Organizer: ESC CONGRESS 2015
  • Place of Presentation: London, England
  • Year and Date: 2015-08-29 – 2015-09-02
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] SCN10A polymorphisms are associated with the clinical severity of probands with sodium channelopathies. (2015)
  • Author(s): Fukuyama M, Ohno S, Ichikawa M, Makiyama T, Horie M
  • Organizer: Europace
  • Place of Presentation: Milan, Italy
  • Year and Date: 2015-06-21 – 2015-06-24
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] Arrhythmogenic ventricular cardiomyopathy with peculiar ventricular aneurysm and TMEM43 mutations. (2015)
  • Author(s): Ichikawa M, Ohno S, Fujii Y, Ozawa J, Sonoda K, Fukuyama M, Kato K, Itoh H,Horie M
  • Organizer: Europace
  • Place of Presentation: Milan, Italy
  • Year and Date: 2015-06-21 – 2015-06-24
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] desmosome gene mutations cause or modify the Brugada syndrome? (2015)
  • Author(s): Ohno S, Aizawa Y,Fukuyama M,Makiyama T,Kosaki K,Fukuda K,Horie M
  • Organizer: Heart Rhythm
  • Place of Presentation: Boston, USA
  • Year and Date: 2015-05-13 – 2015-05-16
  • Int'l Joint Research
• [Book] 『循環器内科』第77巻4号345~352頁「特殊なQT延長：Andersen症候群・Timothy症候群」 (2015)
  • Author(s): 福山 恵
  • Total Pages: 8
  • Publisher: 科学評論社