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2016 Fiscal Year Research-status Report

インスリン受容体異常症の新たな病態解明

Research Project

Project/Area Number 15K19602
Research InstitutionTokyo Medical and Dental University

Principal Investigator

高澤 啓  東京医科歯科大学, 医学部附属病院, 非常勤講師 (50749463)

Project Period (FY) 2015-04-01 – 2018-03-31
Keywordsインスリン受容体 / 妖精症 / A型インスリン抵抗症 / インスリン抵抗性 / 糖尿病
Outline of Annual Research Achievements

1)妖精症例(自験例)およびA型インスリン抵抗症例(山形大学)のインスリン受容体遺伝子解析によって同定した新規変異S98RおよびG1146R変異に関して、機能解析を行い病原性を確認した。上記内容は論文化し受理された。”Molecular mechanisms of insulin resistance in 2 cases of primary insulin receptor defect-associated diseases”Pediatr Diabetes. 2017 Feb 9. doi: 10.1111/pedi.12508.
2)妖精症例に関しては、PCR-直接シークエンス法にて父方アレルには変異を認めなかったが、患者及び父のリンパ球由来の不死化細胞株を用いたqRT-PCRにおいて両者でインスリン受容体遺伝子のmRNA発現の低下を確認した。今後、次世代シークエンサーを用いた網羅的遺伝子解析によるインスリン受容体遺伝子発現に関わる遺伝子の解析、不死化細胞株を用いた遺伝子発現解析などを検討している。
3)上記、山形大学症例を含んだ5例の臨床的A型インスリン抵抗症疑い国内小児例を対象に解析を行い、3例にインスリン受容体遺伝子異常を同定した(更に新たな新規変異も同定した[未発表])。今後更なる症例の蓄積を行うとともに、その臨床情報の集積・発表、遺伝子変異陰性例に対する網羅的遺伝子解析を行っていく予定である。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

初期データを論文化した。
稀少疾患ではあるが、国内小児例に関しても症例の蓄積が進んでいる。

Strategy for Future Research Activity

未知のインスリン受容体遺伝子発現調節機構の解明およびインスリン受容体遺伝子異常以外の高度インスリン抵抗性をきたす原因の解明のために網羅的手法を導入していく。

Causes of Carryover

実験試薬等の物品購入額の請求が年度を越えて繰り越しとなっている。

Expenditure Plan for Carryover Budget

繰越金は次年度の物品購入費に加え使用する予定である。

  • Research Products

    (3 results)

All 2017 2016

All Journal Article (1 results) (of which Peer Reviewed: 1 results,  Acknowledgement Compliant: 1 results) Presentation (2 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results)

  • [Journal Article] Molecular mechanisms of insulin resistance in 2 cases of primary insulin receptor defect-associated diseases.2017

    • Author(s)
      Tsuji-Hosokawa A, Takasawa K, Nomura R, Miyakawa Y, Numakura C, Hijikata A, Shirai T, Ogawa Y, Kashimada K, Morio T.
    • Journal Title

      Pediatric Diabetes.

      Volume: Epub ahead of print Pages: -

    • DOI

      10.1111/pedi.12508.

    • Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant
  • [Presentation] Molecular mechanisms of insulin resistance in two cases of primary insulin receptor defect-associated diseases2016

    • Author(s)
      Atsumi Tsuji, Kei Takasawa, et al
    • Organizer
      APPES-JSPE2016 (Joint session)
    • Place of Presentation
      東京国際フォーラム
    • Year and Date
      2016-11-19
    • Int'l Joint Research
  • [Presentation] インスリン受容体異常症の病態解明2016

    • Author(s)
      高澤啓, 辻敦美, 沼倉周彦, 鹿島田健一.
    • Organizer
      第20回小児分子内分泌研究会
    • Place of Presentation
      大沼国際セミナーハウス
    • Year and Date
      2016-07-03

URL: 

Published: 2018-01-16  

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