2017 Fiscal Year Annual Research Report
Study on screening methods for Menkes disease using neonatal mass screening system
Project/Area Number |
15K19636
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Research Institution | Teikyo University |
Principal Investigator |
佐藤 恭弘 帝京大学, 医学部, 助手 (00750241)
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Project Period (FY) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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Keywords | メンケス病 / occipital horn症候群 / 新生児マススクリーニング / 濾紙血 |
Outline of Annual Research Achievements |
Menkes病患者のろ紙血を用いて、3つの方法でスクリーニングを検討した。第1の方法はろ紙血のタンデンマス法によるカテコラミン分析である。しかし、感度上の問題でろ紙血ではカテコラミンを検出できなかった。第2の方法は、ろ紙血のメタロチオネイン(MT) 分析である。MTは金属結合タンパク質で、血液にも存在し、血清MTはELISAキットで測定できる。Menkes病患者3名とoccipital horn症候群(OHS)1名のろ紙血のMTをキットを用いて測定した。結果:3名のMenkes患者およびOHS1名の血清MTは、68, 90, 1141, 120であり、対照の44と50に比べて高かった。しかし、ろ紙血MT (ng/mL)は、402, 586, 652、477ng/mLで対照の585ng/mLと有意差はなく、ろ紙血は血清に比べて著明に高値であった。その理由として、MTは血球に多く含まれているためと考えられた。また、ろ紙血を用いた本方法ではMenkes病をスクリ―ニング出来ないことが判明した。最後に検討した方法は、3-Oメチルドーパ(3-OMD)分析である。3OMDはドーパの代謝物である。芳香族アミノ酸デカルボキシダーゼ欠損症では高値になり、新生児マススクリーニングでスクリーニングされる。Menkes病患者では、ドパミンからノルアドレナリンの代謝を司るドパミンβヒドロキシダーゼ活性が低下していることから、ドパミン、ドーパおよび3-OMDが上昇していると推定された。結果:6例のMenkes病患者の新生児ろ紙血の3-OMDは110,121,93, 205, 100, 40 ng/mLであった。報告の基準値0~259と比較すると、基準と有意な差は見られなかった。すなわち、新生児マススクリーニングろ紙血の3OMDもMenkes病のスクリーニングには使えないことがわかった。
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