2016 Fiscal Year Annual Research Report
Rare gene variations and risk of schizophrenia: whole-exome sequencing in families with affected siblings followed by targeted resequencing and a case-control study
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15K19716
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| Research Institution | Niigata University |
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Principal Investigator |
保谷 智史 新潟大学, 医歯学総合研究科, 非常勤講師 (50748580)
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| Project Period (FY) |
2015-04-01 – 2017-03-31
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| Keywords | 統合失調症 / 罹患同胞対 / 全エクソーム解析 / PDCD11遺伝子 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
統合失調症の罹患者が複数いる家系においては、頻度が稀な変異がその発症に重要な役割を果たしていると考えられる。本研究では、統合失調症の発症に大きな影響力をもつ稀なリスク変異を同定するために、以下の研究を行った。まず、統合失調症罹患同胞対3家系の全エクソーム解析を行い、PDCD11遺伝子の2つの稀な非同義変異（D961N変異、V1240L変異）を同定した。次に患者96人において、PDCD11遺伝子のコード領域をターゲットリシークエンスし、3つの稀な非同義変異（V1240L変異、F1835del変異、R1837H変異）を同定した。さらに症例・対照研究（1,357対1,394）を行ったが、これらの変異と統合失調症とに有意な関連を認めなかった。本研究では、PDCD11遺伝子の稀な非同義変異が統合失調症の発症に大きな影響力をもつ可能性は支持されなかった。
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