2016 Fiscal Year Annual Research Report
Research for the identification of the genetic factor for ischemic stroke
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15K19949
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| Research Institution | The University of Tokyo |
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Principal Investigator |
宮脇 哲 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (70407914)
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| Project Period (FY) |
2015-04-01 – 2017-03-31
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| Keywords | RNF213 / 脳卒中 / 危険因子 / もやもや病 / negative remodeling / 前方循環 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
我々は脳卒中関連遺伝子変異RNF213 c.14576G>Aが脳卒中の主たる原因である頭蓋内狭窄に大きな関連を持つことを明らかにしてきた。
本年度の成果として、以下の2つの成果を得た。RNF213 c.14576G>Aを有する頭蓋内主幹動脈狭窄に関して詳細な検討を加え、狭窄血管の血管外径が縮小するnegative remodelingを起こしていることを明らかにし投稿論文が採択された。また、狭窄血管は頭蓋内主幹動脈の内頚動脈や中大脳動脈といった前方循環に特異的に発症していることを明らかにした。対比として椎骨動脈や脳底動脈といった後方循環の血管には発症していなかった。この血管に関して論文査読中である。
また、RNF213 c.14576G>Aに加えて、発症に関わる別の遺伝子変異の検索を行っている。Whole exome sequence、target resequenceの結果、候補となる遺伝子変異を絞り込み、validationを行っている。実際には、RNF213 c.14576G>Aを有する血管狭窄と有しない血管狭窄で、脳梗塞発症に関わる危険因子（遺伝子変異）が異なるという興味深い結果であった。頭蓋内主幹動脈狭窄でもRNF213 c.14576G>Aの有無によって脳梗塞発症の予防の戦略に違いが生じる可能性を秘めており、脳卒中の個別化治療につながる可能性があると考えられる。
さらなるサンプル収集を継続しており、同時にRNF213 c.14576G>Aのスクリーニングを継続している。
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[Presentation] 頭蓋内主幹動脈狭窄の遺伝的要因2016
Author(s)
宮脇哲1, 今井英明1, 清水暢裕2, 八木伸一2 , 小野秀明1, 武笠晃丈1 , 中冨浩文1 , 清水庸夫2 , 斉藤延人1 1東京大学医学部脳神経外科 2関東脳神経外科病院
Organizer
第21回臨床脳神経外科学会
Place of Presentation
熊谷
Year and Date
2016-07-28
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