2015 Fiscal Year Research-status Report
先天白内障の病態解明のための3次元生体測定とデーターベース構築
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15K20253
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| Research Institution | Hamamatsu University School of Medicine |
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Principal Investigator |
立花 信貴 浜松医科大学, 医学部附属病院, 助教 (80647397)
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| Project Period (FY) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| Keywords | 先天緑内障 / 先天白内障 / 遺伝性眼疾患 / 遺伝子変異探索 / 生体計測 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
少子化の進むわが国において、小児眼疾患の視機能を良く保つ事は必須である。先天白内障を代表とする遺伝性眼疾患は、小児の視力障害を起こす疾患として重要であるが、十分な研究がなされているとは言い難い。浜松医科大学と国立成育医療センターは、先天白内障を代表とする遺伝性眼疾患の症例が集中しており、詳細な眼所見の検査や、全身合併症や眼合併症を検討するのに既に多くの機器を整備している。遺伝子解析の体制も整っており、PAX6を伴う先天白内障等で変異解析の実績がある。更に、光干渉断層計（OCT）の臨床応用がはじまっており、今まで困難だった生体計測が可能になりつつある。本研究は、両施設における先天白内障を代表とする遺伝性眼疾患について、遺伝子異常を含めた原因に関する情報、種々の機器を用いた精細な臨床所見に加え、OCTによる生体計測のデータを蓄積してデータベースを構築し、わが国の研究の基盤とする事を目的とする。そこで本年度の研究計画は以下(1)~(4)を計画した。
(1)浜松医科大学と国立成育医療研究センターを含む共同研究施設に通院している先天白内障を代表とする遺伝性眼疾患患児の収集。(2)検体からのDNA精製。(3)変異解析。(4)臨床所見、全身合併症、眼合併症等のデータ収集。
(1)と(2)については、興味深い先天性眼疾患の2症例を収集し、DNAを精製した。(3)については、PAX6と、FOXC1遺伝子の変異解析を行った。(4)は次年度の研究計画へ移行した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
本年度は先天白内障を代表とする遺伝性眼疾患の症例収集を行った。まず、先天白内障の症例の収集を開始したが、染色体異常に伴うもの、症候群に伴うもの、遺伝子異常によるものと多彩で、優性遺伝形式も、劣性遺伝形式もあって、正確な臨床診断をして、原因遺伝子別のデータベース化するのには時間がかかることが予想された。一方で、たいへん珍しい先天性眼疾患の遺伝子検索を依頼された。ピーター奇形を伴った先天緑内障症例と、難聴と他の全身疾患を合併する先天緑内障をそれぞれ1例収集し、それぞれPAX6とFOXC1遺伝子解析を行った。PAX6遺伝子に変異はなかったが、FOXC1に原因の可能性のある変異を検出した。
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| Strategy for Future Research Activity |
(1)～(3)については引き続き症例を収集し、変異解析を行う。
(4)臨床所見、全身合併症、眼合併症等のデータ収集についても、年齢、出生体重、視力、屈折、眼軸長、水晶体の混濁の様子や程度、緑内障の合併、眼底所見に加えて、手術治療の有無、他の全身合併症の臨床データを蓄積する。
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