シルバーラッセル症構群発症機序の解明と（エピ）遺伝子型―表現型解析

2015 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 15K21051
• Research Institution: Hamamatsu University School of Medicine
• Principal Investigator: 加藤 芙弥子 浜松医科大学, 医学部, 特任研究員 (10462798)
• Project Period (FY): 2015-04-01 – 2017-03-31
• Keywords: 遺伝学

Outline of Annual Research Achievements

シルバーラッセル症候群を疑う検体計6症例とその家族検体について、第11番染色体短腕遠位部に存在する、ICR2（CDKN1C、KvDMR1）解析、直接塩基配列決定法によるCDKN1C変異解析ではいずれも変異陰性であった。変異陰性の検体について、高密度アレイCGHを用いたICR2のコピー数解析、pyrosequencingを用いたKvDMR1を含むメチル化解析を行った。その結果、第11番染色体短腕遠位部に存在する、ICR1（H19-DMR）のエピ変異（低メチル化）を同定した。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

第7番染色体長腕遠位部における胎盤特異的DMRおよび周辺遺伝子の解析を計画していたが、発症原因が特定できたシルバーラッセル症候群の検体を除いた。

Strategy for Future Research Activity

平成27年度の計画を引き続き実施する。

Causes of Carryover

発症原因が特定された検体については、それ以降の追加解析に及ばなかった。

Expenditure Plan for Carryover Budget

現在、解析中の検体も含め、発症原因が特定されない症例や胎盤検体等といった解析サンプル数の増加を見込んでいるため、それに伴い、試薬・消耗品等の購入額が増える予定である。