シルバーラッセル症構群発症機序の解明と（エピ）遺伝子型―表現型解析

2016 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 15K21051
• Research Institution: Hamamatsu University School of Medicine
• Principal Investigator: 加藤 芙弥子 浜松医科大学, 医学部, 特任研究員 (10462798)
• Project Period (FY): 2015-04-01 – 2018-03-31
• Keywords: シルバーラッセル症候群 / IMAGe症候群 / ICR1 / ICR2 / エピ変異

Outline of Annual Research Achievements

本研究の目的は、シルバーラッセル症候群とIMAGe症候群症例を集積し、第11番染色体短腕のICR1（imprinting control region 1；IGF2- H19DMR）およびICR2（imprinting control region 2；CDKN1C- KvDMR1）の解析を解析し、両疾患の成立機序の解明や遺伝カウンセリングの向上に貢献することである。
平成28年度については、シルバーラッセル症候群の4家系　計8名につき、ICR1のメチル化解析を実施したところ、いずれの症例についてもH19-DMRを含むICR1のエピ変異（低メチル化）を同定した。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

シルバーラッセル症候群症例の検体については集積できたが、IMAGe症候群症例の検体については集積がなく、前年度より解析継続した検体を用いた。

Strategy for Future Research Activity

前年度より引き続き、シルバーラッセル症候群症例とIMAGe症候群およびIMAGe症候群様患者症例を集積し、順次解析を進めることとする。

Causes of Carryover

解析に用いる試薬を必要最低限とするように努めた。試薬購入の都度、残高確認も行っていたが、年度末になり残金に余裕が生じた。

Expenditure Plan for Carryover Budget

メチル化解析試薬・アレイ解析試薬のほか、解析目的とする合成オリゴ購入等も含め有効に活用する予定である。