2018 Fiscal Year Annual Research Report
Diagnosis of disorders of sex development (DSD) by steroid profiling using dried blood spots and electrospray ionization/tandem mass spectrometry (MS/MS)
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15K21173
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| Research Institution | Shimane University |
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Principal Investigator |
虫本 雄一 島根大学, 医学部, 特別協力研究員 (90467712)
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| Project Period (FY) |
2015-04-01 – 2019-03-31
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| Keywords | 性分化疾患 / DSD / タンデム質量分析 / ステロイド |
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| Outline of Annual Research Achievements |
【血液ろ紙血によるタンデムマスを用いた血中ステロイド分析法の確立】出生週数37週から42週未満、出生体重2,500 g以上、正期産児の生後5日目血液ろ紙血を用いて、タンデムマスを用いた血中ステロイド分析法を確立した。対象としたステロイド代謝産物は、コルチゾール、11デオキシコルチゾール（11-DOF）、21デオキシコルチゾール、17αヒドロキシプロゲステロン、17αヒドロキシプレグネノロン、コルチコステロン、デオキシコルチコステロン（DOC）、プロゲステロン、プレグネノロン、テストステロン、 アンドロステンジオン、 デヒドロエピアンドロステロンの12種類。目的とする12物質のキャリブレーターをろ紙血で作成し、内部標準にはCHS MSMS Steroids Kitを用いた。
【確定診断のついている性分化疾患症例を対象として、疾患特有なステロイドプロファイルを検討する】
ステロイド合成酵素欠損症として先天性副腎過形成患者の血液ろ紙を同一患者からの複数検体を含む12検体の分析を行い、170HP高値等により診断が可能であることを確認した。その他、PORD異常症1例の分析も行うことができ、170HP高値でスクリーニングできることを確認した。
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Research Products
(10 results)
