2015 Fiscal Year Research-status Report
先天性腎尿路奇形の新規原因遺伝子の同定-CBWD1の腎臓発生における役割-
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15K21385
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| Research Institution | The University of Tokyo |
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Principal Investigator |
神田 祥一郎 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (60632651)
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| Project Period (FY) |
2015-04-01 – 2017-03-31
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| Keywords | 腎臓発生 / 先天性腎尿路奇形 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
先天性腎尿路奇形を有する兄妹を含む5人の家族を対象にエクソーム解析を行いCBWD1を原因遺伝子の候補として挙げた。
CBWD1が腎臓発生において重要な役割を果たしていることを明らかにするために、発生期の腎臓を用いて免疫染色を行ったところ、発現を確認することができた。
次にCBWD1の機能解析を行うためにそのノックアウトマウスを作製した。作製は熊本大学生命資源研究センター技術開発分野 大村谷昌樹先生に依頼した。現在heteroマウスの作製まで完了している。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
1: Research has progressed more than it was originally planned.
Reason
1年間の間に候補遺伝子の発現解析を終了し、ノックアウトマウス作製にとりかかることができた。ノックアウトマウスもheteroマウスを作製することができ、in vivo解析をすぐに行える段階まで進められたため。
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| Strategy for Future Research Activity |
・Cbwd1のheteroノックアウトマウスを使用して東京大学小児科においてhomoマウスを作製する。そのマウスを用いて腎臓を形態学的、組織学的に評価する。
・Cbwd1の細胞内での機能を明らかにするためにin vitroでの実験を行う。
－Flag-Cbwd1ベクターを作成し、培養細胞内に導入し、その結合蛋白を質量分析計を用いて解析する。その蛋白群の中に、既存の腎臓発生に重要な蛋白が存在するか調べる。
－GFP-Cbwd1ベクターを作成し、細胞内でのCbwd1の局在を観察する。
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[Journal Article] New-onset diabetes after renal transplantation in a patient with a novel HNF1B mutation.2016
Author(s)
Kanda S, Morisada N, Kaneko N, Yabuuchi T, Nawashiro Y, Tada N, Nishiyama K, Miyai T, Sugawara N, Ishizuka K, Chikamoto H, Akioka Y, Iijima K, Hattori M.
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Journal Title
Pediatr Transplant.
Volume: 20(3)
Pages: 467-471
DOI
Peer Reviewed
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