2008 Fiscal Year Annual Research Report
副腎・生殖腺の異常によって発症する性分化異常症の新たな成因の探求
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16086202
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| Research Institution | Asahikawa Medical College |
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Principal Investigator |
藤枝 憲二 Asahikawa Medical College, 医学部, 教授 (60173407)
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| Keywords | StAR / yeast two-hbrid screening / リポイド過形成症 / 相互作用因子 / DAX-1 / 副腎低形成症 / Ad4BP-SF-1 / アンドロゲン不応症 |
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| Research Abstract |
1. リポイド過形成症の病因であるStAR蛋白との相互作用因子についてのスクリーニングを、作成したヒト副腎cDNAライブラリーを用いてyeast two-hybridシステムを利用して行い、候補因子が3種に絞られた。しかし、これまでの報告から検討した結果、いずれも有望な因子とは思えないものであった。
2. X連鎖性先天性副腎低形成症の病因であるDAX-1との相互作用因子についてのスクリーニングを、作成したヒト副腎cDNAライブラリーを用いてyeasttwo-hybridシステムを利用して行い、候補因子が30種に絞られた。現在それらの病因的意義について、DAX-1の転写抑制効果に与える影響に関しての検討を行っている。
3. Ad4BP/SF-1の異常により副腎不全を伴わない46, XY DSD(disorders of sex development)が起こることを報告し、病態に異質性があること示すとともに、先天性副腎低形成症の原因であるDAX-1異常により副腎異常のみならず精巣機能、精子形成能も障害されることを明らかにした。
4. 完全型アンドロゲン不応症の症例においてその病因であるアンドロゲン受容体遺伝子のDNA結合に重要な領域であるZnフィンガーモチーフに新たなミスセンス変異を同定した。
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Research Products
(7 results)
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[Journal Article] Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency : Identification and Characterization of Biallelic Mutations and GenotypePhenotype Correlations in 35 Japanese Patients2009
Author(s)
Fukami M, Nishimura G, Homma K, Nagai T, Hanaki K, Uematsu A, Ishii T, Numakura C, Sawada H, Nakacho M, Kowase T, Motomura K, Haruna H, Nakamura M, Ohishi A, Adachi M, Tajima T, Hasegawa Y, Hasegawa T, Horikawa R. Fuiieda K. Oeata T
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Journal Title
J Clin Endocrinol Metab. (In press)
Peer Reviewed
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