2008 Fiscal Year Final Research Report
Analysis of molecular biology of epilepsy
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16109006
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (S)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Research Field |
Neurology
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| Research Institution | Hirosaki University |
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Principal Investigator |
KANEKO Sunao Hirosaki University, 大学院・医学研究科, 教授 (40106852)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
WADA Kazumaru 弘前大学, 大学院・保健学研究科, 教授 (60241486)
OKADA Motohiro 三重大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (10281916)
YASUI-FURUKORI Norio 弘前大学, 医学部附属病院, 講師 (20333734)
SHIMIZU Toshio 弘前大学, 大学院・理工学研究科, 教授 (00110750)
KOJIMA Toshio 理化学研究所, ゲノム情報比較解析研究チーム, チームリーダー (00311340)
UENO Shinya 弘前大学, 大学院・医学研究科, 教授 (00312158)
FUKUSAWA Masashi 弘前大学, 農学生命科学部, 准教授 (10231557)
NAKAGAWA Kazuko 熊本大学, 大学院・医学薬学研究部, 教授 (20284747)
HIROSE Shinichi 福岡大学, 医学部, 教授 (60248515)
YAMAKAWA Kazuhiro 理化学研究所, 神経遺伝研究チーム, チームリーダー (30241235)
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| Co-Investigator(Renkei-kenkyūsha) |
SATOH Kei 弘前大学, 大学院・医学研究科, 教授 (20125438)
TSUJI Shoji 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (70150612)
KUWANO Ryozo 新潟大学, 脳研究所, 准教授 (20111734)
ARAKI Kimi 熊本大学, 発生医学研究センター, 准教授 (90211705)
WAKABAYASHI Koichi 弘前大学, 大学院・医学研究科, 教授 (50240768)
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| Project Period (FY) |
2004 – 2008
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| Keywords | ゲノム / シグナル伝達 / 神経科学 / 脳神経疾患 / 遺伝子 |
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| Research Abstract |
(1)各種てんかん類型の責任遺伝子を同定し、モデル動物の基準を満たす世界初のヒトてんかん遺伝子導入モデル動物作出に成功した。このラットを用い、分子病態を解析し、病態補正の可能性、その臨界期の存在を明らかにし、根治療法開発への突破口を開いた。(2)遺伝情報から最適の抗てんかん薬(AED)の種類と至適量を選択する個別化治療開発の基本フレームを提案した。(3)てんかんの遺伝子診断用DNA chip(プロトタイプ)を世界に先駆けて開発した。
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[Journal Article] Physico-chemical property changes of amino acid residue accompanied with missense mutations in SCN1A affect the epilepsy phenotype severity2009
Author(s)
Kanai K, Yoshida S, Hirose S, Oguni H, Kuwabara S, Sawai S, Hiraga A, Fukuma G, Iwasa H, Kojima T, and Kaneko S.
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Journal Title
Peer Reviewed
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[Journal Article] Rats harboring S284L Chrna4 mutation show attenuation of synaptic and extrasynaptic GABAergic transmission and exhibit the nocturnal frontal lobe epilepsy phenotype2008
Author(s)
Zhu G, Okada M, Yoshida S, Ueno S, Mori F, Takahata T, Saito R, Miura Y, Kishi A, Tomiyama M, Sato A, Kojima T, Fukuma G, Wakabayashi K, Hase K, Ohno H,Kijima H, Takano Y, Mitsudome A,Kaneko S, Hirose S.
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Journal Title
J Neurosci 28(47)
Pages: 12465-76
Peer Reviewed
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[Journal Article] Microchromosomal deletions involving SCN1A and adjacent genes ins evere myoclonic epilepsy in infancy2008
Author(s)
Wang JW, Kurahashi H, Ishii A, Kojima T, Ohfu M, Inoue T, Ogawa A, Yasumoto S, Oguni H, Kure S, Fujii T, Ito M, Okuno T, Shirasaka Y, Natsume J, Hasegawa A, Konagaya A, Kaneko S, Hirose S.
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Journal Title
Epilepsia 49(9)
Pages: 1528-34
Peer Reviewed
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[Journal Article] Novel mutations in Myoclonin1/EFHC1 in sporadic and tamilial juvenile myoclonic epilepsy2008
Author(s)
Medina MT, Suzuki T, Alonso ME, Duron RM, Matinaz IE, Bailey JN, Bai D, Inoue Y, Yoshimura I, Kaneko S, Montoya MC, Ochoa AJ, Tanaka M, Machado-Salas J, Fujimoto S, Ito M, Hamano S, Sugita K, Ueda Y, Osawa M, Oguni H, Rubio-Donnadieu F, Yamakawa K, and Deidacio-Escueta AV.
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Journal Title
Neurology 70(22)
Pages: 2137-44
Peer Reviewed
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[Journal Article] Mutational analysis of CACNA1G in idiopathic generalized epilepsy. Mutation in brief #962.Online2007
Author(s)
Singh B, Monteil A, Bidaud I, Sugimoto Y, Suzuki T, Hamano S, Oguni H, Osawa M, Alonso ME, Delgado-Escueta AV, Inoue Y, Yasui-Furukori N, Kaneko S, Lory P Yamakawa K.
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Journal Title
Hum Mutat 28(5)
Pages: 524-5
Peer Reviewed
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[Journal Article] Nav1.1 Localizes to Axons of Parvalbumin-Positive Inhibitory Interneurons : a Circuit Basis for Epileptic Seizures in Mice Carrying an Scn1a Gene Mutation2007
Author(s)
Ogiwara I, Miyamoto H, Morita N, Atapour N, Mazaki E, Inoue I, Takeuchi T, Itohara S, Yanagawa Y, Obata K, Furuichi T, Hensch TK, Yamakawa K.
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Journal Title
J Neurosc 27(22)
Pages: 5903-14
Peer Reviewed
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[Journal Article] Mutations in EFHC1 cause juvenile myoclonic epilepsy2004
Author(s)
Suzuki T, Delgado-Escueta AV, Aguan K, Alonso ME, Shi J, Hara Y, Nishida M, Numata T, Medina MT, Takeuchi T, Morita R, Bai D, Ganesh S, Sugimoto Y, Inazawa J, Bailey JN, OchoaA, Jara-Prado A, Rasmussen A, Ramos-Peek J, Cordova S, Rubio-Donnadieu F, Inoue Y, Osawa M, Kaneko S, Oguni H, Mori Y, and Yamakawa K.
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Journal Title
Nat Genet 36(8)
Pages: 842-9
Peer Reviewed
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