2004 Fiscal Year Annual Research Report
全ゲノムを対象とした遺伝性眼疾患のマイクロサテライトマッピング
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16209052
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Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
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| Research Institution | Yokohama City University |
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Principal Investigator |
水木 信久 横浜市立大学, 大学院・医学研究科, 教授 (90336579)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
大野 重昭 北海道大学, 大学院・医学研究科, 教授 (50002382)
猪子 英俊 東海大学, 医学部, 教授 (10101932)
伊藤 典彦 横浜市立大学, 医学部, 助手 (80264654)
西出 忠之 横浜市立大学, 医学部, 助手 (90347344)
竹内 聡 横浜市立大学, 医学部, 助手 (00363804)
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| Keywords | マイクロサテライト / 遺伝子マッピング / 強度近視 / ベーチェット病 / 網膜格子状変性 / 緑内障 / 高血圧 / ゲノム医科学 |
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| Research Abstract |
本研究では、強度近視、ベーチェット病、網膜格子状変性および緑内障といった遺伝性眼疾患を対象とし、マイクロサテライトマーカー約3万個を用いて、ゲノムワイドな疾患遺伝子のマッピング及び同定を行っている。各疾患の研究の進捗について以下に報告する。また、多因子性遺伝疾患である高血圧の原因遺伝子のスクリーニングの進捗も加えて報告する。
強度近視:520検体を収集した。3次スクリーニングまで終了し、156個の陽性マーカーが得られた。現在、得られた陽性マーカーについて、individualタイピングを行い、候補領域の絞り込み、確認を行っている。
ベーチェット病:389検体を収集した。現在までに第1番、2番、6番、17番、19番の5本の染色体の5546個のマーカーについてスクリーニングが終了し、10.3%の572個の陽性マーカーが得られた。今後、全染色体を対象に解析を進め、疾患感受性領域を絞り込む。また、引き続き検体の収集を行い、500検体の収集を目指す。
網膜格子状変性:現在までに307検体を収集した。150検体で1次スクリーニング用pooled DNAを作成し、スクリーニングを開始する。また、引き続き検体の収集を行い、500検体の収集を目指す。
緑内障:現在までに209検体を収集した。引き続き検体の収集を行い、500検体の収集を目指す。
高血圧:508検体を収集した。3次スクリーニングまで終了し、135個の陽性マーカーが残った。残った陽性マーカーについて、individualタイピングを行った結果、55個まで候補領域が絞り込まれた。今後、絞り込まれた領域に関して、SNP解析を行う。
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