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2006 Fiscal Year Annual Research Report

口腔先天異常疾患関連遺伝子解析研究

Research Project

Project/Area Number 16209060
Research InstitutionAichi Gakuin University

Principal Investigator

夏目 長門  愛知学院大学, 歯学部, 教授 (90183532)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 平原 史樹  横浜市立大学, 医学部, 教授 (30201734)
高戸 毅  東京大学, 医学部, 教授 (90171454)
戸塚 靖則  北海道大学, 歯学部, 教授 (00109456)
平塚 博義  札幌医科大学, 医学部, 教授 (50165180)
小村 健  東京医科歯科大学, 歯学部, 教授 (10334434)
Keywords先天異常 / 口唇裂 / 口蓋裂 / 遺伝子解析 / バンキング
Research Abstract

1)これまでに倫理委員会への申請を行い得なかった研究分担施設においては、準備を進め申請を行い、可及的に各施設での承認を得た。
2)初年度に研究分担者と打ち合わせ会議を行い確認した研究実施方法に従い、遺伝子試料の収集ならびに研究を引き続き実施した。研究分担施設へ送付した血液採取ならびデータ入力のための物品を使用し、遺伝子試料の収集を実施した。
3)得られた試料は、匿名化システム、大型超低温フリーザー、特注遺伝子試料保管庫に、指紋認証システムなどを配した口腔先天異常疾患関連遺伝子共同研究機構の口腔疾患関連遺伝子バンキングルームにて、患者のプライバシーに十分留意するとともに安全に保管した。
4)これまでにバンキングされ、遺伝子解析に使用しているベトナム人、モンゴル人、ミャンマー人試料に加え、日本人試料についても本格的にDNA抽出を開始した。まず本人の他に家族歴を有しない孤発家系の非症候群性の症例について、葉酸代謝関連酵素、5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素(MTHFR)遺伝子のC677T多型とA1298C多型について解析を実施し、この多型と口唇・口蓋裂との関連性について、検討を行った。
5)研究成果を平成18年6月25日からイギリスにて行われた第4回国際口唇口蓋裂学会(ICPF)において発表した。
6)ベトナム、ラオス、ミャンマーにおいて、継続して遺伝子試料の提供を受け得るようにするため、現地の協力者への説明を行い、血液採取用濾紙やシリンジ等の必要な消耗品を送付した。

  • Research Products

    (3 results)

All 2006

All Journal Article (3 results)

  • [Journal Article] モンゴルにおける口唇・口蓋裂の有病率2006

    • Author(s)
      Garidkhuu Ariuntuul, 夏目長門 他
    • Journal Title

      日本口蓋裂学会雑誌 31(3)

      Pages: 267-273

  • [Journal Article] A novel missense mutation in Van der Woude syndrome : usefulness of fingernail DNA for genetic analysis.2006

    • Author(s)
      Matsuzawa N, Natsume N, et al.
    • Journal Title

      Journal of Dental Research 85(12)

      Pages: 1143-1146

  • [Journal Article] A Mutation in RYK is a Genetic Factor for Nonsyndromic Cleft lip and Palate2006

    • Author(s)
      Watanabe A, Natsume N, et al.
    • Journal Title

      The Cleft Palate - Craniofacial J 43(3)

      Pages: 310-316

URL: 

Published: 2008-05-08   Modified: 2016-04-21  

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