2005 Fiscal Year Annual Research Report
ライソゾーム蓄積病の動物モデルの確立・保存および実験室外での疾患の予防・制圧
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16380210
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| Research Institution | Hokkaido University |
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Principal Investigator |
大和 修 北海道大学, 大学院・獣医学研究科, 助教授 (80261337)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
落合 謙爾 北海道大学, 大学院・獣医学研究科, 助教授 (80214162)
遠藤 大二 酪農学園大学, 獣医学部, 助教授 (40168828)
松木 直章 東京大学, 大学院・農学生命科学研究科, 助教授 (40251417)
前出 吉光 北海道大学, 大学院・獣医学研究科, 教授 (40002084)
山崎 真大 北海道大学, 大学院・獣医学研究科, 助手 (40322846)
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| Keywords | ライソゾーム蓄積病 / 動物モデル / ガングリオシドーシス / セロイドリポフスチン症 / 遺伝病 / スクリーニング |
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| Research Abstract |
1.柴犬のGM1ガングリオシドーシスの分子疫学調査と予防・制圧
すでに確立している簡易迅速スクリーニング法を利用して、チェコ共和国の柴犬クラブに属する繁殖犬81頭について、GM1ガングリオシドーシスの遺伝子型を決定した。その結果、全頭が本疾患の原因変異を有しない個体であった。
2.動物のセロイド・リポフスチン症の生前診断法の開発
セロイド・リポフスチン症で死亡したボーダー・コリー犬の肝臓から、本疾患の主要な蓄積物質であるmitochondrial ATP synthase subunit cを精製単離し、これを兎に免疫して抗血清を作成した。さちに、この抗血清を利用したELISAを開発した。
3.犬および猫のSandhoff病の原因変異の解析
私たちが同定した日本猫のSandhoff病の原因変異が、猫HEXB遺伝子のエクソン7上に位置する1塩基置換であり、これによるナンセンス変異により本疾患が発症することを見出した。また、この遺伝子診断法を開発した。犬のSandhoff病においては、犬HEXB遺伝子のcDNA上には、変異が存在しなかったため、さらに解析を進めている。
4.黒毛和種のライソゾーム病に関連した遺伝子のクローニング
発症牛の父牛の材料を用いて、候補となるPPCAおよびSILI遺伝子をクローニングして、cDNAの配列を調べた。しかし、これまでのところ、疾患に関連する変異を見出せなかった。
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