2004 Fiscal Year Annual Research Report
高変異縦列反復配列とその近傍配列情報を統合した最高度多型マーカー解析法の確立
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16390193
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Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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| Research Institution | Kyoto University |
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Principal Investigator |
玉木 敬二 京都大学, 医学研究科, 教授 (90217175)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
山本 敏充 名古屋大学, 医学研究科, 助教授 (50260592)
飯野 守男 京都大学, 医学研究科, 助手 (80362466)
後藤 宙人 京都大学, 医学研究科, 助手 (40378625)
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| Keywords | ミニサテライト / CEB1 / DNA多型 / 個人識別 |
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| Research Abstract |
法医実務では変性して断片化したDNA試料の場合が多く、比較的長さの大きいフラグメントのローカスでは検出できなくなってしまう。我々は、長年にわたりミニサテライトの研究を進めており、その膨大な多型性の解析を続けているが、例えばMS32やMS31Aで、日本人のヘテロ接合度は99%を超えるので、STRの数ローカス分の威力を発揮することになる。近年、我々はさらに高変異なミニサテライトの研究に着手したが、B6.7やCEB1(D2S90)ではアリル端より3リピート程度の情報でも大きな識別力を有するものであった。
今回、我々は現在最も高変異なヒトミニサテライトであり、B6.7同様組み換えのホットスポットの存在が示唆されているCEB1について、初めて日本人における性状解析を行った。その結果、ミニサテライトは長さによるヘテロ接合度が85%に達し、アリル長は平均69リピートの一峰性分布を示した。また、CEB1にはアリル近傍に多数のSNPsが欧米人のアリルにおいて報告されているが、我々は、日本人において新しいSNPをアリル近傍下流に発見した。さらに、アリル3'末端側のリピート構造を分析したところ、各アリル内および各アリル間でリピート構造は全て異なっており、従来の報告以外の位置でも塩基置換、挿入/欠失がみられた。今後は、各アリルのリピート内マッピングやアリル近傍のSNPs判定をおこない、アリル辺縁のリピートタイプとSNPs結果を組み合わせたハプロタイプ分析の有用性を検討していきたいと考えている。この研究によって、ミニサテライトとそのホットスポットの性状を最大限に活用した最高度の多型マーカーの検査法の確立を目指したい。
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