2005 Fiscal Year Annual Research Report
高変異縦列反復配列とその近傍配列情報を統合した最高度多型マーカー解析法の確立
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16390193
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| Research Institution | Kyoto University |
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Principal Investigator |
玉木 敬二 京都大学, 医学研究科, 教授 (90217175)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
山本 敏充 名古屋大学, 医学研究科, 助教授 (50260592)
飯野 守男 京都大学, 医学研究科, 助手 (80362466)
鶴山 竜昭 京都大学, 医学研究科, 講師 (00303842)
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| Keywords | ミニサテライト / DNA多型 / CEB1 / MS32 |
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| Research Abstract |
我々は昨年度までに、現在最も高変異なヒトミニサテライトであり、B6.7同様組み換えのホットスポットの存在が示唆されているCEB1について、初めて日本人における性状解析を行い、日本人においても膨大な多型性を有することを示した。また、日本人において新しいSNPをアリル近傍下流に発見した。17年度は、高変異ミニサテライトの中で一番分析の進んでいるMS32(D1S8)について、その多型性の性状を今まで分析されていないタイ人についておこなった。まず、近傍配列情報の分析として、MS32にはミニサテライトの5'末端付近の近傍配列の一塩基多型(SNP)が3カ所あるので、そのハプロタイピングをおこなった。その結果、タイ人は日本人に比べてアリル頻度はやや異なるが、いずれの部位も多型性を有していた。このSNPを利用してアリル特異的MVR-PCRを行い、アリルのマッピングをおこなった。マッピングされた106例のMVR自体の比は、aタイプとtタイプの比が大凡3:1となっており、他の民族と有意な違いを示すものではなかった。このうち、アリルコードでは識別不可能なアリル(同一アリル)は2組あったが、他の102個のアリルは全て異なっていた。このため、MS32はタイ人においても、極めて有用な個人識別マーカーとなりうることが示された。さらに、ドット・マトリクス法で、今までマッピングされた世界の民族アリルのデータと構造を比較したところ、有意な類似性を示してグループを作成するアリルが57個あった。そのアリル内類似性によってアリルを並べてみると、最も似ているアリルに日本人アリルが選ばれるのがコーカシアンアリルに比べ2倍以上あり、また、アフリカンアリルに最も似ているという結果を示したアリルは見られなかった。このように、MS32はタイ人においても多型マーカーとして極めて有用なローカスであることが示された。今後は、B6.7など他のローカスやさらに他の集団に分析を拡げて、高度なミニサテライト解析法を確立したいと考えている。
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