2004 Fiscal Year Annual Research Report
RNA編集酵素DSRADの遺伝子変異による遺伝性対側性色素異常症の発症機構の解明
| Project/Area Number |
16390315
|
|---|
| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
|
| Research Institution | Nagoya University |
|---|
Principal Investigator |
富田 靖 名古屋大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (70108512)
|
|---|
| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
鈴木 民夫 名古屋大学, 大学院・医学系研究科, 助教授 (30206502)
安江 敬 名古屋大学, 医学部附属病院, 助手 (40335039)
|
|---|
| Keywords | アデノシン脱アミノ化酵素 / 色素異常症 |
|---|
| Research Abstract |
遺伝性対側性色素異常症(Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria : DSH)は、四肢末端、特に手背・足背に濃淡様々な色素斑と脱色素斑が密に混在する像を特徴とし、常染色体優性遺伝の疾患である。我々はこのDSHの病因遺伝子をADAR1(double-stranded RNA specific adenosine deaminase, DSRAD)遺伝子であると、2003年、世界に先駆けて同定し、4家系のDSH患者について4つの遺伝子変異を報告した。今回、新たに16名のDSH患者について、ADAR1遺伝子の新規変異を同定した。すなわち6つのミスセンス変異(p.V906F、p.K1003R、p.G1007R、p.C1036S、p.S1064F、p.R1078C)、2つのスプライス部位の変異(IVS2+2T>G、IVS8+2T>A)、6つのフレームシフト変異(p.H216fs、p.K433fs、p.G507fs、p.P727fs、p.V955fs、p.K1201fs)、そして2つのナンセンス変異(p.R426X、p.Q600X)を同定した。我々はこの16症例と上記4家系患者を検討し、臨床症状と遺伝子変異の間に明らかな相関を認めなかった。また、遺伝性汎発性色素異常症の患者3名と網状肢端色素沈着症の患者3名ではADAR1遺伝子の変異はなく、それぞれ独立した疾患と考えられた。
|
