2004 Fiscal Year Annual Research Report
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16590693
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| Research Institution | Kochi University |
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Principal Investigator |
土居 義典 高知大学, 医学部, 教授 (90140144)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
北岡 裕章 高知大学, 医学部, 講師 (10274375)
松村 敬久 高知大学, 医学部, 講師 (10274391)
山崎 直仁 高知大学, 医学部, 助手 (90284447)
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| Keywords | 心筋症 / 心筋症ネットワーク / 遺伝子解析 |
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| Research Abstract |
高知県の心筋症ネットワークの確立:
研究代表者(土居)が発起人となり、高知県内の基幹病院を中心に心筋症ネットワークを構築した。現在、各病院において文書で同意の得られた心筋症患者の登録を行い、同時に、診断時の状況・症状の種類や程度・突然死の家族歴など家系の評価・内服薬や恒久的ペースメーカー植込み等の治療状況などについて調査を行っている。今後は、新たな患者の登録をすすめるとともに、経時的変化の中で、症状の変化・治療内容の変化・心血管イベントの有無・予後について追跡調査を行う。以上の方法によって、これまでに多く報告されている欧米のデータと比較して、我が国における心筋症の状況を総合的に評価していく。
遺伝子解析:
心筋症患者の中で希望者には、本学倫理委員会で承認された方法に基づき、文書にて同意をいただいた上で遺伝子解析を行っている。現在は主に肥大型心筋症患者において、サルコメア蛋白遺伝子を中心に既知の遺伝子のスクリーニングを行っている。今回のスクリーニングによって、我々は高知県内において同一遺伝子変異(心筋ミオシン結合蛋白C)を持つお互いに面識の無い複数の家系を確認した。さらに、家系内・家系間の表現型について詳細に評価し、haplotype analysisによって家系間のcommon founderを確認し、遺伝的背景と表現型について検討している。現在、これらの情報は医学雑誌に投稿中であり、雑誌論文上で研究発表されるものと考える。高知県はその地理的状況から長年にわたり人口移動が少なく、今後も同一遺伝子変異を持つ異なる家系の存在が発見される可能性が高い。これらの家系に対して同様に表現型と遺伝型の評価を行い、病因変異の効果を修飾する因子の発見に役立てていく。
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