2004 Fiscal Year Annual Research Report
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16659168
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| Research Institution | Shinshu University |
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Principal Investigator |
太田 正穂 信州大学, 医学部, 講師 (50115333)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
久島 英雄 信州大学, 医学部, 助手 (10293507)
猪子 英俊 東海大学, 医学部, 教授 (10101932)
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| Keywords | 眼瞼形態 / 身体的特徴を示す遺伝子 / FOKL2遺伝子 / PCR / マイクロサテライト |
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| Research Abstract |
眼瞼形態相違(二重瞼、一重瞼)の遺伝学的要因検索に必要なサンプル収集
一般健常人で形成外科学医師が形態学的に、また先天的に明らかに二重瞼と一重瞼の違いを示す人から、信州大学の倫理規定に則りinformed consentを得て、血液を採取しDNA抽出を行った。検査のサンプル数は、本年度は50人とした。
眼瞼形態形成に関わる遺伝子の検索
眼瞼の形態(一重と二重)を形成する要因は、眼の周囲の骨格や脂肪量や、内眼瞼角贅皮の発達度と関連があると言われている。このことからこの発達に関与しているFOXL2(forkhead transcription factor)遺伝子(2.7kb)のエクソン内の一塩基置換多型(SNPs)の検出を行った。この遺伝子内の5箇所にPCRプライマーを設け、増幅遺伝子をdirect sequencingを行い眼瞼の形態と塩基置換とに規則的な関連性があるかを検討したところ、幾つかの特徴ある塩基置換は認められた。これらのSNPsは眼瞼形態(二重か一重)を規定するのに統計学的に有意な相関を示すか現在データ処理中である。また今回見出されたSNPsが既存のFOKL2突然変異データベースに存在しないものであるか検索中である。さらにこれらのゲノムDNAを用いて眼瞼形態の相違とマイクロサテライトマーカーとの相関があるかをゲノムワイドでの検索を試みた。マイクロサテライトはABI社の400マーカー(10cM間隔)を用いてPCRを行い、PCR産物のフラグメント解析を行いアレル決定後、相関解析を試みた。現在23染色体の第6番染色体まで解析が進んでいる。
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