2005 Fiscal Year Annual Research Report
ヒト側頭骨病理標本からレーザーキャプチャー・ダイセクションによる難聴遺伝子の抽出
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16659462
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Research Institution | Tokyo Medical and Dental University |
Principal Investigator |
喜多村 健 東京医科歯科大学, 大学院・医歯学総合研究科, 教授 (90010470)
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Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
古宇田 寛子 東京医科歯科大学, 大学院・医歯学総合研究科, 助手 (80334423)
八島 隆敏 東京医科歯科大学, 医学部附属病院, 助手 (50372438)
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Keywords | 遺伝子 / ゲノム / 細胞・組織 / 神経科学 / 脳・神経 / バイオテクノロジー |
Research Abstract |
近年の分子生物学研究の進歩により、ヒトの疾患の病理組織学的所見と分子細胞レベルでの変化が同時に解析されるようになっている。一方、難聴・平衡障害の原因である内耳病理検索は、病変発症後長時間経た状態で観察し、標本は長期間の脱灰過程を必要とする。さらに、内耳は、多種類の細胞が、不均一な分布を示している。これらの条件は、分子生物学的および細胞生物学的研究には大きな支障となっている。この問題を解決するために、側頭骨病理標本切片上でレーザーを用いて、目的とする細胞あるいは組織を採取(レーザーキャプチャー、マイクロダイセクション)して遺伝子発現を解析して、病理組織変化と遺伝子変異の関連を検討した。 ミトコンドリア遺伝子3243変異が同定されている症例の遺伝子変異量と組織変化解析では、血管条を除いて、コルチ器感覚細胞、ラセン神経節細胞、球形嚢感覚上皮では、変異量に応じた細胞組織変化が同定された。さらに、非症候群性感音難聴を呈する、ミトコンドリア遺伝子7511変異が同定されている症例の側頭骨病理を解析した。主要な組織病理所見は、高度のラセン神経節細胞の変性であり、コルチ器感覚細胞は良好に保存され、血管条の変化も中等度であった。この標本を対象にして、レーザーキャプチャーダイセクションを施行して、遺伝子変異量と細胞の形態変化との関連を解析中である。
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Research Products
(4 results)
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[Journal Article] A clinical, genetic, and neuropathologic study in a family with 16q-linked ADCA type III.2005
Author(s)
Owada K, Ishikawa K, Toru S, Ishida G, Gomyoda M, Tao O, Noguchi Y, Kitamura K, Kondo I, Noguchi E, Arinami T, Mizusawa H
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Journal Title
Neurology 65
Pages: 629-632
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