2004 Fiscal Year Annual Research Report
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16790585
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| Research Institution | Jichi Medical University |
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Principal Investigator |
後藤 珠子 自治医科大学, 医学部, 助手 (40364509)
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| Keywords | Leigh症候群 / 遺伝子変異 / WAVE^<TM> / シークエンス |
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| Research Abstract |
Leigh症候群ではエネルギー代謝を司るミトコンドリアDNAとそれに関わる多くの核遺伝子において遺伝子変異が同定されているが、遺伝子変異の判明しないLeigh症候群患者も多数存在している。臨床的には、Leigh症候群は急速進行性の病態をとり、治療は対症療法が主体であり、非常に難渋することが多く、予後も不良である。疾患の病態の解明と治療法の確立にはhetelogenousなこの疾患を遺伝子異常、臨床像などからサブグループ化し、解析することにより、病態にあった治療法の選択、確立が可能となると考えられる。そのため、本研究では臨床像、遺伝子異常からLeigh症候群の病態を解析し、急速進行性の病態をとるこの疾患において、臨床上有用となるような病因遺伝子変異の検索が短時間で効率よく行えるシステムを構築することを目的としている。
今年度は準備段階として、臨床的にLeigh症候群と診断されているが、遺伝子変異の判明していない患者13名において、インフォームドコンセントののち、末梢血を採取し、EBウイルスにて株化したのち、リンパ芽球よりDNAを抽出。既知のミトコンドリアDNA変異について検索を行った。既知の変異は13名には認められず、ミトコンドリアDNA全周の変異解析をWAVE^<TM> DNA fragment解析装置を用いて行った。変異は、各検体において数箇所認められ、直接塩基配列解析を行っている。現時点では新規遺伝子変異は同定されていない。さらに、核にコードされている電子伝達系サブユニットについて検索を行う予定である。
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