皿型感音難聴を呈する非症候群性遺伝性難聴における難聴遺伝子の同定

2004 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 16790991
• Research Institution: Tokyo Medical and Dental University
• Principal Investigator: 八島 隆敏 東京医科歯科大学, 医学部附属病院, 助手 (50372438)
• Keywords: 非症候群性感音難聴 / 皿型感音難聴 / 遺伝子解析

Research Abstract

当施設耳鼻咽喉科外来受診患者における家族性感音難聴例および原因不明感音難聴例のなかで、両側性の皿型感音難聴(中音域が一定の閾値上昇を示し、低音及び高音域は正常もしくは中音域と比べて良好な聴力像を示す難聴)を示す患者さんの中で、文書による同意のもとで研究協力が得られる症例を対象とする。さらに非症候群性遺伝性難聴としてすでにDNAサンプルが得られている307家系の中から皿型感音性難聴を示す9家系を対象に加える。また、孤発例であっても同様の聴力像を示すものについてもこれを対象とした。全血を採取してリンパ球を分離し、ゲノムDNAを抽出し4℃で保存を行う。
詳細な病歴及び家族歴を聴取して家系図を作成し、遺伝形式を明らかにする。日本人の難聴の遺伝子として頻度の高いコネキシン26(GJB2)遺伝子の変異を認めるものは対象外としてある。本年度は既知の遺伝子であり、内耳の中では蓋膜に関連があるとされるTECTA遺伝子についてその変異の有無を解析する。具体的にはTECTA遺伝子のエクソンをPCR法で増幅し、シーケンサーを用いて直接シーケンス法で解析する。現在のところ、いずれの検体でもTECTA遺伝子のエクソンには変異を認めていない。このため、引き続き得られた検体から皿型感音難聴を示すものについては同遺伝子の検索を行う予定である。また、他の候補遺伝子としてXI型コラーゲン遺伝子でありスティッククラー異形成症の原因であるCOL11A2についても対象を絞り検索を行う予定である。