2004 Fiscal Year Annual Research Report
加齢黄斑変性における高血圧関連因子遺伝子多型の解析
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16791046
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| Research Institution | Shinshu University |
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Principal Investigator |
黒岩 さち子 信州大学, 医学部附属病院, 助手 (60313863)
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| Keywords | 加齢黄斑変性 / ApoE / 遺伝子多型 / SNPs / 脈絡膜新生血管 |
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| Research Abstract |
本年度は、ApoE遺伝子の遺伝子多型について加齢黄斑変性,ポリープ状脈絡膜血管症,コントロール群について検討し結果を論文にした.
1.本研究を開始するにあたり,信州大学ヒト遺伝子解析に関する倫理委員会に本研究についての申請施行(既に2002年10月に申請し,承認を11月に得た.)
2.信州大学医学部附属病院眼科黄斑外来にて倫理規定に基づいた説明を行い,同意が得られた症例から5mlの末梢血採血施行.(2002年12月から採血が始まり加齢黄斑変性55例,ポリープ状脈絡膜血管症(加齢黄斑変性の亜型:加齢黄斑変性異常に高血圧、動脈硬化との因果関係が指摘されている.)60例,正常コントロール100例の採血.)
3.採取した末梢血よりgenomic DNAを調整.
4,ApoE遺伝子の翻訳領域(exon2,3,4)2.8kbpをPCR法を用いて増幅し,PCR産物を鋳型にしてdirect sequenceを行って塩基配列を決定.
5.direct sequenceの結果からSNPsの有無を検討し,そのSNPsが既知のものか未知のものかアミノ酸の置き換えがあるか検討.
6.5の検討を加齢黄斑変性,ポリープ状脈絡膜血管症,正常コントロールの全症例について検討し,ApoEのε1〜ε7の加齢黄斑変性,ポリープ状脈絡膜血管症発症の危険率を導いた.
7.学会,論文にて発表.
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