出生コホート研究によるアレルギー疾患の遺伝環境要因の解明

2016 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 16H03269
• Research Institution: University of Tsukuba
• Principal Investigator: 野口 恵美子 筑波大学, 医学医療系, 教授 (40344882)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 岡田 随象 大阪大学, 医学系研究科, 教授 (70727411)
• Project Period (FY): 2016-04-01 – 2019-03-31
• Keywords: GWAS / 出生コホート / アレルギー

Outline of Annual Research Achievements

アレルギー疾患は、複数の遺伝要因と環境要因が複雑に関わって発症する多因子性疾患である。本研究では出生前からの詳細なデータが利用可能な出生コホートサンプルである成育コホート研究の参加者を対象として、数十万万SNPの遺伝子型を決定し、アレルギー疾患(喘鳴、湿疹、鼻炎、食物アレルギー、花粉症など)ならびに中間形質（特異IgE抗体陽性、総IgE値等）との関連解析を行う。さらに環境要因と遺伝子型の相互作用解析による環境要因を含めた疾患発症の解析、疾患予測モデルの開発を行うことを目的としている。
平成28年度は、HumanOmniExpress-24（illumina)を使用して予備実験を行う予定であったが、最適なプラットフォームの選定を目的として、当初の予定を変更して日本人ゲノム解析に特化した新たな遺伝子型タイピングプラットフォームを使用して96人の遺伝子型決定を行った。唾液から抽出したDNAサンプルを使用して、アフィメトリクス社製のAxiomプラットフォームを採用ジャポニカアレイを使用して、66万カ所の遺伝子多型の遺伝子型を決定した。得られた遺伝子型についてはPLINKソフトウェア（Purcell S et al.,2007) を使用して、解析を行った。遺伝子型決定率は、DNAのQuality Controlをパスしなかった1サンプルを除き、99％以上と良好であった。常染色体の遺伝子多型のうち、minor allele frequency (MAF) > 5%のものは514119個（79.6％）、(MAF) > 1%のものは629692個（97.5％）であった。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

遺伝子型決定のためのプラットフォームは多岐にわたり、選定するのに時間を要したため。

Strategy for Future Research Activity

本研究のDNAサンプルは唾液由来と血液由来のものが存在する。遺伝子型決定のためのプラットフォームはプロジェクトの成否にかかわるため次年度も引き続き、遺伝子型決定のためのプラットフォーム選定のための評価をおこなう。