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2018 Fiscal Year Annual Research Report

Comparative analysis of alternative splicing diversity in human and ape brains

Research Project

Project/Area Number 16H04849
Research InstitutionCenter for Novel Science Initatives, National Institutes of Natural Sciences

Principal Investigator

郷 康広  大学共同利用機関法人自然科学研究機構(新分野創成センター、アストロバイオロジーセンター、生命創成探究, 生命創成探究センター, 特任准教授 (50377123)

Project Period (FY) 2016-04-01 – 2019-03-31
Keywords進化 / ヒト / チンパンジー / 選択的スプライシング / 脳 / 遺伝子発現
Outline of Annual Research Achievements

ヒトをヒトたらしめる分子基盤の解明のために,ヒトと類人猿の脳内発現遺伝子のアイソフォームレベルの比較解析を行い,既存の参照ゲノム配列や遺伝子構造モデルに依存しない方法での選択的スプライシングの多様性解析を行うとともに,ヒト特異的新規エキソンの同定とその生物学的意義を解明することを目的とした.

平成28年度と平成29年度に,ヒトとチンパンジーそれぞれ1検体の死後脳8領域(前頭前野背外側部,下前頭回,運動前野,一次視覚野,前帯状皮質,海馬,線条体,小脳)を用いてアイソフォーム解析用ライブラリーの作製,ロングリード型シーケンサー(PacBio社RSII)による完全長cDNA配列決定を行った.また,平成30年度に外群としてゴリラの完全長cDNA配列決定をロングリード型シーケンサー(PacBio社Sequel)で行った.配列データを比較した結果,(1)完全長アイソフォームをそれぞれ12,744個,9,923個同定し,そのうちヒトにおいては2.5%,チンパンジーでは7.6%のアイソフォームが新規アイソフォームであること,(2)相同なアイソフォームを比較した結果,チンパンジーの方が非翻訳領域(UTR)の配列長が長いこと,(3)相同な遺伝子における平均アイソフォーム数がヒトの方が多いこと(ヒト:2.74個,チンパンジー:2.19個),(4)相同な遺伝子において300bp以上(100アミノ酸以上)の長さのエキソンが一方にしか存在していない遺伝子の数がヒトで571遺伝子,チンパンジーで791遺伝子あること,(5)外群としてゴリラで得られた結果を加味すると,ヒトおよびチンパンジー特異的エキソンを1つ以上持つ遺伝子の数がそれぞれ428個,597個存在すること,などを明らかにすることができた.

現在,上記で同定した遺伝子の機能や進化的な意義などに関して考察を加え論文を投稿準備中である.

Research Progress Status

平成30年度が最終年度であるため、記入しない。

Strategy for Future Research Activity

平成30年度が最終年度であるため、記入しない。

  • Research Products

    (17 results)

All 2019 2018 Other

All Journal Article (4 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Peer Reviewed: 4 results,  Open Access: 2 results) Presentation (8 results) (of which Int'l Joint Research: 4 results,  Invited: 7 results) Remarks (5 results)

  • [Journal Article] Nonsense mutation in PMEL is associated with yellowish plumage colour phenotype in Japanese quail2018

    • Author(s)
      Ishishita Satoshi、Takahashi Mayuko、Yamaguchi Katsushi、Kinoshita Keiji、Nakano Mikiharu、Nunome Mitsuo、Kitahara Shumpei、Tatsumoto Shoji、Go Yasuhiro、Shigenobu Shuji、Matsuda Yoichi
    • Journal Title

      Scientific Reports

      Volume: 8 Pages: 16732

    • DOI

      10.1038/s41598-018-34827-4

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] The neuropathological investigation of the brain in a monkey model of autism spectrum disorder with ABCA13 deletion2018

    • Author(s)
      Iritani Shuji、Torii Youta、Habuchi Chikako、Sekiguchi Hirotaka、Fujishiro Hiroshige、Yoshida Mari、Go Yasuhiro、Iriki Astushi、Isoda Masaki、Ozaki Norio
    • Journal Title

      International Journal of Developmental Neuroscience

      Volume: 71 Pages: 130~139

    • DOI

      10.1016/j.ijdevneu.2018.09.002

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Transcriptional activation of a chimeric retrogene PIPSL in a hominoid ancestor2018

    • Author(s)
      Matsumura Kenya、Imai Hiroo、Go Yasuhiro、Kusuhara Masatoshi、Yamaguchi Ken、Shirai Tsuyoshi、Ohshima Kazuhiko
    • Journal Title

      Gene

      Volume: 678 Pages: 318~323

    • DOI

      10.1016/j.gene.2018.08.033

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Human-specific features of spatial gene expression and regulation in eight brain regions2018

    • Author(s)
      Xu Chuan、Li Qian、Efimova Olga、He Liu、Tatsumoto Shoji、Stepanova Vita、Oishi Takao、Udono Toshifumi、Yamaguchi Katsushi、Shigenobu Shuji、Kakita Akiyoshi、Nawa Hiroyuki、Khaitovich Philipp、Go Yasuhiro
    • Journal Title

      Genome Research

      Volume: 28 Pages: 1097~1110

    • DOI

      10.1101/gr.231357.117

    • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
  • [Presentation] Life slowly, life in the dark - insight from slow loris genome2019

    • Author(s)
      Takashi Hayakawa, Shoji Tatsumoto, Takushi Kishida, Hikoyu Suzuki, Hiroe Ishikawa, Masato Nikaido, Yasuhiro Go
    • Organizer
      The 11th International Symposium on Primatology and Wildlife Science
    • Int'l Joint Research / Invited
  • [Presentation] マーモセットにおける遺伝的多様性解析および精神・神経疾患関連遺伝子解析2019

    • Author(s)
      郷康広
    • Organizer
      第8回日本マーモセット研究会
    • Invited
  • [Presentation] 脳・こころの個性・多様性理解にむけた比較認知ゲノム研究2019

    • Author(s)
      郷康広
    • Organizer
      平成30年度京都大学霊長類研究所共同利用研究会
    • Invited
  • [Presentation] The evolutionary trajectory of spatial transcriptome and epigenome in primate brains2018

    • Author(s)
      Yasuhiro Go
    • Organizer
      Society for Molecular Biology and Evolution (SMBE) 2018
    • Int'l Joint Research / Invited
  • [Presentation] The evolutionary trajectory of spatial transcriptome and epigenome in primate brains2018

    • Author(s)
      Yasuhiro Go
    • Organizer
      The 46th Naito Conference on Mechanisms of Evolution and Biodiversity
    • Int'l Joint Research
  • [Presentation] Dissecting the genetic diversity of Japanese’s marmoset colonies2018

    • Author(s)
      Yasuhiro Go
    • Organizer
      Care, use and welfare of marmosets as animal models for gene editing-based biomedical research, A Roundtable of Science and Welfare in Laboratory Animal Use Workshop
    • Int'l Joint Research / Invited
  • [Presentation] ゲノムを通して我が身を知る―ヒトとサルの間にあるもの―2018

    • Author(s)
      郷康広
    • Organizer
      第34回日本霊長類学会大会公開シンポジウム
    • Invited
  • [Presentation] 10X Genomics社Chromiumを用いたゲノム・トランスクリプトーム解析2018

    • Author(s)
      郷康広
    • Organizer
      第213回農林交流センターワークショップ
    • Invited
  • [Remarks] 自然科学研究機構生命創成探究センター(郷ラボ)のホームページ

    • URL

      http://www.nips.ac.jp/coggen/

  • [Remarks] 【プレスリリース】ヒトとチンパンジーの脳の違いを発見(自然科学研究機構生命創成探究センター)

    • URL

      http://www.excells.orion.ac.jp/pr/20180802pr01.html

  • [Remarks] 【プレスリリース】ヒトとチンパンジーの脳の違いを発見(生理学研究所)

    • URL

      https://www.nips.ac.jp/release/2018/08/post_368.html

  • [Remarks] 【プレスリリース】ヒトとチンパンジーの脳の違いを発見(京都大学)

    • URL

      http://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research/research_results/2018/180802_1.html

  • [Remarks] 【プレスリリース】ヒトとチンパンジーの脳の違いを発見(新潟大学脳研究所)

    • URL

      http://www.bri.niigata-u.ac.jp/result/path/001053.html

URL: 

Published: 2019-12-27  

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