2017 Fiscal Year Annual Research Report
Elucidation of autism etiology by combination of phenotype clustering and high-dimensional variables selection method
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16H05242
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| Research Institution | Tohoku University |
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Principal Investigator |
栗山 進一 東北大学, 災害科学国際研究所, 教授 (90361071)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
田宮 元 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (10317745)
呉 繁夫 東北大学, 医学系研究科, 教授 (10205221)
瀬戸 俊之 大阪市立大学, 大学院医学研究科, 准教授 (60423878)
吉川 貴仁 大阪市立大学, 大学院医学研究科, 教授 (10381998)
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| Project Period (FY) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| Keywords | 脳神経疾患 / 自閉スペクトラム症 / ビタミンB6 / クラスター / 遺伝子 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
17人の自閉スペクトラム症児のうちでビタミンB6に反応するサブグループの同定を試みた。音への過敏、言語の表出障害、不器用さ、広汎性発達障害評定尺度（PARS）スコア、血中アミノ酸濃度を用い、統計学的検定及び機械学習アルゴリズムを適用したところ、音への過敏と不器用さを同時に有し、血中グルタミン濃度が低値であることがビタミンB6反応性を示唆することを見出した。
自閉スペクトラム症と診断され、ビタミンB6に反応する児・者の責任遺伝子を同定するため、家族を含め合計8人分の唾液を収集した。今後さらに他施設における8人分の唾液を収集し、全エクソーム解析を行う予定である。
自閉スペクトラム症をその特徴に応じてクラスタリングし、クラスター毎の原因遺伝子を同定する研究においては、Simons Simplex Collection財団より必要なデータを入手し、解析に取り掛かっている。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
17人の自閉スペクトラム症児のうちでビタミンB6に反応するサブグループの同定を試みる研究では、解析結果は出そろい、論文発表の準備を行っている。
自閉スペクトラム症と診断され、ビタミンB6に反応する児・者の責任遺伝子を同定する研究では、他施設の倫理審査の遅れなどから一部検体取集が遅れていたが、今後速やかに残りの8人分の唾液を収集できる見込みである。
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| Strategy for Future Research Activity |
17人の自閉スペクトラム症児のうちでビタミンB6に反応するサブグループの同定を試みる研究では、論文執筆にとりかかっている。
自閉スペクトラム症と診断され、ビタミンB6に反応する児・者の責任遺伝子を同定する研究では、合計16人分の唾液を全エクソーム解析に供し、責任遺伝子の同定を行う予定である。
自閉スペクトラム症をその特徴に応じてクラスタリングし、クラスター毎の原因遺伝子を同定する研究においては、速やかにデータ解析ののち、結果を論文発表する。
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Research Products
(1 results)
