2018 Fiscal Year Annual Research Report
Practical merging DNA typing technology and mathematical interpretation of the typing results towards creation of comprehensive forensic DNA profiles from mixture samples
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16H05273
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| Research Institution | Kyoto University |
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Principal Investigator |
玉木 敬二 京都大学, 医学研究科, 教授 (90217175)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
小谷 泰一 京都大学, 医学研究科, 准教授 (20330582)
山田 亮 京都大学, 医学研究科, 教授 (50301106)
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| Project Period (FY) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| Keywords | DNA多型医学 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
キャピラリー電気泳動法（CE法）の結果から混合資料の解析をコンティニュアス法にて行うソフトウェアが完成し、ウェブ上で公開され他機関での試用も行われた。また、H31年4月から本格的に実務利用となるSTR21ローカス検査に対応するため、ソフトウェアの大幅な変更を開始した。具体的にはローカス毎の増幅効率やスタター比、ヘテロ接合体のアリルバランスなどのパラメターの設定などを実験データより導入するため、実験データの解析を進めている。
また、次世代シークエンス（NGS）による混合資料の応用実験を行った。STR型がCE法で既知の個人DNA試料2人分あるいは3人分をいろいろな割合で混合して、NGSによってどれほど解読できるのかをおこなった。現行のSTR検査ローカスを含めた36のローカスを対象とした。その結果、ローカス毎に得られるリード数にばらつきがみられ、Penta Dなど殆ど読めないローカスもみられたが、少量のDNA提供者のアリルドロップアウトは少なく、検出感度はCE法に比べて上がった。しかし、膨大な塩基配列データから対象となるSTR配列を抽出してくる段階で、目的とするアリルデータを正しく抽出できず、異なる配列のようにみえてしまうエラーがみられた。このため、シークエンシングの改良とともに、プラグインソフトウェアの改良または、別のソフトウェアの利用によって再検討する必要があると考え、現在別のソフトウェアで検討を続けている。
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| Research Progress Status |
平成30年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
平成30年度が最終年度であるため、記入しない。
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