2018 Fiscal Year Annual Research Report
Establishment of prediction model of onset and progression of adolescent idiopathic scoliosis for personalized medicine
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16H05453
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| Research Institution | Keio University |
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Principal Investigator |
松本 守雄 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 教授 (40209656)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
渡邉 航太 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 講師 (60317170)
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| Project Period (FY) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| Keywords | 思春期特発性側弯症 / 多因子疾患 / 遺伝因子 / ゲノムワイド相関解析 / 環境因子 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
思春期特発性側弯症（以下、AIS）は思春期(10歳~18歳)に発症する原因不明の側弯症である。女児の発症が圧倒的に多く、全女児の約1-2％の頻度で発症すると言われている。我々は、AISの遺伝的背景を明らかにするため、ゲノム上に存在する一塩基多型(以下、SNP)を手がかりとして疾患感受性SNPを同定する手法、ゲノムワイド相関解析(以下、GWAS)を用いて、AISの疾患感受性SNPの探索を行ってきた。これまでに2回のGWASを施行し、発症に関与する疾患感受性SNPを3個(Takahashi et al. Nat Genet 2011; Kou et al. Nat Genet 2013; Ogura et al. Am J Hum Genet. 2015)を同定している。さらに層別化解析を行い、重症化に関わる感受性SNPを１個(Miyake et al. PLoS One 2013)、進行に関わる感受性SNPを1個(Ogura et al. Hum Mol Genet. 2107)同定した。
そして、これら日本人のデータを海外の研究グループ(アメリカ合衆国、中国、香港、スウェーデン)の結果とメタ解析を行い、現在までに合計4個の感受性SNPを同定している。さらに、国際メタ解析を行うことで、現在までに同定された、いくつかの感受性SNPが多人種間でも再現されることを確認した。
今回、AIS約3200例を用いて3回目のGWASを施行し、先の2回のGWASの結果とメタ解析を行った。合計10個以上の新規感受性SNPを同定し、機能解析を加えて現在論文に投稿中である。今回のGWASで解析を行ったサンプル数は5000検体を超え、これは全世界的に最大規模の検体数である。
上記解析と併行し、臨床情報を反映させた層別化解析を継続している。これら解析を行うにあたり、随時臨床上も更新している。
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| Research Progress Status |
平成30年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
平成30年度が最終年度であるため、記入しない。
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[Presentation] BNC2 遺伝子は多人種で思春期特発性側弯症発症に関与する2018
Author(s)
小倉洋二, 髙橋洋平, 武田和樹, 南 昌平, 川上紀明, 宇野耕吉, 伊東 学, 米澤郁穂, 海渡貴司, 柳田晴久, 渡辺 慶, 種市 洋, 須藤英毅, 播广谷 勝三, 谷口優樹, 細金直文, 小谷俊明, 辻 太一, 鈴木哲平, 岡田 英次朗, 藤田順之, 八木 満, 中村雅也, 松本守雄, 渡邉航太, 池川志郎
Organizer
第33回 日本整形外科学会基礎学術集会
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[Presentation] rs11190870 が思春期特発性側弯症の重症度に関与するかの検討2018
Author(s)
髙橋洋平, 小倉洋二, 南 昌平, 川上紀明, 宇野耕吉, 伊東 学, 米澤郁穂, 海渡貴司, 柳田晴久, 渡辺 慶, 種市 洋, 須藤英毅, 播广谷 勝三, 谷口優樹, 細金直文, 小谷俊明, 辻 太一, 鈴木哲平, 武田和樹, 岡田 英次朗, 藤田順之, 八木 満, 中村雅也, 松本守雄, 渡邉航太, 千葉一裕, 池川志郎
Organizer
第33回 日本整形外科学会基礎学術集会
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[Presentation] rs12946942 は多人種間で思春期特発性側弯症の重症化に関与する2018
Author(s)
武田和樹, 小倉洋二, 高橋洋平, 南 昌平, 川上紀明, 宇野耕吉, 伊東 学, 米澤郁穂, 海渡貴司, 柳田晴久, 渡辺 慶, 種市 洋, 須藤英毅, 播广谷 勝三, 谷口優樹, 細金直文, 小谷俊明, 辻 太一, 鈴木哲平, 岡田 英次朗, 藤田順之, 八木 満, 中村雅也, 松本守雄, 池川志郎, 渡辺航太
Organizer
第52回日本側彎症学会学術集会
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[Presentation] Association of degenerative lumbar scoliosis with the susceptibility genes for adolescent idiopathic scoliosis and disc degeneration.2018
Author(s)
Takeda K, Kou I, Hosogane N, Yagi M, Kaneko S, Kono H, Ishikawa M, Takahashi Y, Ikegami T, Nojiri K, Okada E, Funao H, Okuyama K, Tsuji T, Fujita N, Nagoshi N, Tsuji O, Ogura Y, Ishii K, Nakamura M, Matsumoto M, Watanabe K, Ikegawa S
Organizer
45th ISSLS Annual Meeting
Int'l Joint Research
