Epigenetics of disease associated SNPs

2019 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 16K07218
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Research Field: Medical genome science
• Research Institution: National Center for Global Health and Medicine
• Principal Investigator: Takeuchi Fumihiko 国立研究開発法人国立国際医療研究センター, その他部局等, 室長 (50384152)
• Project Period (FY): 2016-04-01 – 2020-03-31
• Keywords: エピジェネティクス / 細胞種 / エピゲノムワイド関連解析 / 遺伝子発現解析 / QTL解析 / 遺伝統計学

Outline of Final Research Achievements

Genome-wide association studies have identified many SNPs associated with various diseases, yet the disease mechanism has been elucidated for a small number of SNPs. In order to elucidate the disease mechanism, we need to understand in which tissue or cell type the SNPs function. Here, I developed a statistical model that predicts the effect of a SNP in a specific tissue or cell type, and performed experimental verification. I assessed tissue heterogeneity among human T cells, brain and placenta. I developed a causal model for epigenetic status and disease. I also developed a statistical method to predict the cell-type-specific epigenetic effect of a SNP.

Free Research Field

遺伝統計学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

個人のDNAの違いにより、病気の罹りやすさが変わることが分かってきている。これはゲノムワイド関連解析という研究手法で解明されてきた。「DNAの違い→細胞の変化→病気」の両端の関係は分かってきたが、実は真ん中の「細胞の変化」が未解明である。本研究では、細胞の変化を推測するための統計解析法omicwasを開発した。ある組織・細胞種でどのような細胞の変化が起きているかが重要であり、これはomicwasにより推測できる。推測結果は、次段階の生物学実験をデザインするための指標になる。