Analysis of generating mechanism of supernumerary marker chromosome using next generation sequencer

2019 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 16K08981
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Research Field: Laboratory medicine
• Research Institution: Fujita Health University
• Principal Investigator: Ohye Tamae 藤田医科大学, 保健学研究科, 准教授 (10247661)
• Project Period (FY): 2016-04-01 – 2020-03-31
• Keywords: 過剰マーカー染色体 / 次世代シーケンサー / 発生メカニズム / 染色体粉砕現象 / DNA複製

Outline of Final Research Achievements

Supernumerary small marker chromosomes (SMC), which are small excess chromosomes, are chromosomal abnormalities that occur relatively frequently. In this study, structural analyses of marker chromosomes were performed using next-generation sequencing and comparative genomic hybridizations, and the origins and breakpoints of marker chromosomes were examined. As a result, it was presumed that the marker chromosome has not only simple cleavage and binding but also a complicated structure due to various developmental mechanisms such as DNA replication and chromothripsis.

Free Research Field

人類遺伝学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

過剰マーカー染色体は、病態の原因となる場合があり、その由来を知る事は臨床的に重要であるが、実際には、発生機構はもとより、正確なゲノム領域やその構造もよく解らないままに診断されている。本研究により、発生メカニズムは、単純なセントロメア領域から構成されるものだけではなく、DNA複製のエラーや染色体粉砕現象などの関与が考えられ、染色体構成領域が様々であることから、臨床検査として、由来領域を精査することは、患者の予後予測に有用となると考えられた。