2016 Fiscal Year Research-status Report
| Project/Area Number |
16K09440
|
|---|
| Research Institution | Kochi University |
|---|
Principal Investigator |
久保 亨 高知大学, 教育研究部医療学系臨床医学部門, 講師 (80325422)
|
|---|
| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
北岡 裕章 高知大学, 教育研究部医療学系臨床医学部門, 教授 (10274375)
|
|---|
| Project Period (FY) |
2016-04-01 – 2021-03-31
|
| Keywords | 肥大型心筋症 / サルコメア遺伝子 / 拡張相肥大型心筋症 / ファブリー病 |
|---|
| Outline of Annual Research Achievements |
肥大型心筋症の病因遺伝子変異評価としてサルコメア蛋白遺伝子を中心に解析を行った。サンガー法にてダイレクトシークエンスを施行し、6つのサルコメア蛋白遺伝子（MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1, ACTC）を対象に解析を行った。209家系中62家系（全体の30%、家族性であることが判明している例に限ると62%）に病因変異を疑わせる変異が同定できた。これらの変異が家系内にどのように広がっているかも含めて、家系内調査を実施中である。
また、本症の臨床病型評価では、心エコー検査指標や血液マーカーを用いての病態評価に加えて、二次性心筋症のスクリーニングを施行した。研究成果として、肥大型心筋症の中で予後不良とされる拡張相肥大型心筋症に注目した。拡張相肥大型心筋症は概して予後が悪いことが知られているが、実際には長期経過できる例も存在している。そこで、本症の予後について心エコー指標との関連を検討した。結果、拡張相肥大型心筋症と診断された時点では予想に反して左室サイズが拡張していない例が予後不良であり、また、左室サイズ拡大例では僧帽弁閉鎖不全症の合併が予後悪化に関連することを英文医学雑誌に報告した。二次性心筋症のスクリーニングとしては、肥大型心筋症患者を対象にαガラクトシダーゼ酵素活性の測定を用いてファブリー病の同定を行った。177名の男性患者中、2名にαガラクトシダーゼ酵素活性の著明低値を認め、最終的にはこれら2名で心亜型ファブリー病の診断に至った。本内容を英文医学雑誌に報告した。
|
| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
肥大型心筋症の病因遺伝子解析と臨床病型評価が順調に行えており、各成果について医学雑誌や学会発表でも報告できているため。
|
| Strategy for Future Research Activity |
当初の研究計画通りに、(1)肥大型心筋症病因遺伝子変異の同定、(2)臨床病型の評価、特に血液マーカーや心エコー検査などを用いて縦断的な視点で病態との関連を明らかにしていく。平成29年度では病因遺伝子変異解析は、候補遺伝子アプローチを用いて新規遺伝子の解析を行う。
|
-
-
[Journal Article] Prevalence and clinical features of Fabry disease in Japanese male patients with diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy.2017
Author(s)
Kubo T, Ochi Y, Baba Y, Hirota T, Tanioka K, Yamasaki N, Yoshimitsu M, Higuchi K, Takenaka T, Nakajima K, Togawa T, Tsukimura T, Sano S, Tei C, Sakuraba H, Kitaoka H.
-
Journal Title
J Cardiol.
Volume: 69
Pages: 302-307
DOI
Peer Reviewed / Open Access
-
-
-
-
