2017 Fiscal Year Research-status Report
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16K09440
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| Research Institution | Kochi University |
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Principal Investigator |
久保 亨 高知大学, 教育研究部医療学系臨床医学部門, 講師 (80325422)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
北岡 裕章 高知大学, 教育研究部医療学系臨床医学部門, 教授 (10274375)
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| Project Period (FY) |
2016-04-01 – 2021-03-31
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| Keywords | 肥大型心筋症 / サルコメア遺伝子 / 予後 / 突然死 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
肥大型心筋症の病因遺伝子変異評価として、サルコメア蛋白遺伝子を中心に解析を行った。サンガー法にてダイレクトシークエンスを施行し、6つのサルコメア蛋白遺伝子（MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1, ACTC）を対象に解析を行った。209家系中62家系（全体の30%、家族性であることが判明している例に限ると62%）に病因変異を疑わせる変異が同定できた。これらの変異を有する患者と変異の同定されなかった患者について臨床経過を比較すると変異陽性群で不整脈イベントなどが有意に多いことが分かった。また、Mayo clinicの変異予測モデルを利用すると変異同定患者の予測が日本人患者でもある程度可能なことが明らかとなった。これらの内容については、国内外の循環器関連学会で発表を行った。
また、本症の臨床病型評価では、当院を中心に高知県下の循環器基幹病院からなる高知県心筋症ネットワークの活動で肥大型心筋症の登録調査を行い、地域在住患者における予後について報告した。生命予後は比較的良好であるが、心不全入院や脳塞栓症による入院などを含めると肥大型心筋症関連の心血管イベントは5年間で20％に発生していることが明らかとなり、本症患者の定期的なフォローアップの重要性を認識することとなった。本内容を英文医学雑誌に報告した。また、肥大型心筋症の臨床病型を元にした突然死の危険因子の国際的なvalidation studyにも参加し、現在のヨーロッパ心臓学会ガイドラインに記載されている突然死予測モデルがおおよそ有用であることを確認した。本内容については共著者として英文医学雑誌に報告している。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
肥大型心筋症の病因遺伝子解析と臨床病型評価が順調に行えており、各成果について医学雑誌や学会発表でも報告できているため。
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| Strategy for Future Research Activity |
当初の研究計画通りに、(1)肥大型心筋症病因遺伝子変異の同定、(2)臨床病型の評価、特に血液マーカーや心エコー検査などを用いて縦断的な視点で病態との関連を明らかにしていく。平成30年度では病因遺伝子変異解析は、候補遺伝子アプローチを用いて新規遺伝子
の解析を行う。
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| Causes of Carryover |
平成29年度の共同研究者の学会出張が少なかったため予定していた助成金を本年度に使用することとしたため。
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[Journal Article] Patients' Characteristics and Clinical Course of Hypertrophic Cardiomyopathy in a Regional Japanese Cohort - Results From Kochi RYOMA Study.2018
Author(s)
Kubo T, Hirota T, Baba Y, Ochi Y, Takahashi A, Yamasaki N, Hamashige N, Yamamoto K, Kondo F, Bando K, Yamada E, Furuno T, Yabe T, Doi YL, Kitaoka H.
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Journal Title
Circ J
Volume: 82
Pages: 824-830
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] International External Validation Study of the 2014 European Society of Cardiology Guidelines on Sudden Cardiac Death Prevention in Hypertrophic Cardiomyopathy (EVIDENCE-HCM).2018
Author(s)
O'Mahony C, Jichi F, Ommen SR, Christiaans I, Cecchi F, Olivotto I, Kitaoka H, Gotsman I, Carr-White G, Mogensen J, Antoniades L, Mohiddin SA, Maurer MS, Tang HC, Geske JB, Siontis KC, Mahmoud KD, Vermeer A, Wilde A, Favalli V, Guttmann OP, Gallego-Delgado M, Dominguez F, Tanini I, Kubo T, Elliott PM.
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Journal Title
Circulation
Volume: 137
Pages: 1015-1023
DOI
Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
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