Aim to detect a novel pathogenic mutation in a familial Parkinson's disease

2018 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 16K09678
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Research Field: Neurology
• Research Institution: Juntendo University
• Principal Investigator: Nishioka Kenya 順天堂大学, 医学部, 准教授 (40348933)
• Project Period (FY): 2016-04-01 – 2019-03-31
• Keywords: パーキンソン病 / 遺伝子 / 神経変性疾患

Outline of Final Research Achievements

We aim to detect a novel pathogenic mutation among a family presenting a high concentration of Parkinson's disease (PD). We used whole genome sequencing (HiSeq2500 sequencer) and focus on 46 candidate gene from the family. Following, we established ion Torrent system to screen 46 candidate gene for 50 familial PD. As a result, we detected 10 genes as a further candidate pathogenic gene, which are AHDC1, AP2A2, FBLN2, KIAA0947, NRAP, OLFML2B, TM6SF1, FLG-AS1, HMCN2, MUC19. Next, we will plan to add more samples to confirm the genetic risk factor of the onset of PD.

Free Research Field

神経学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

パーキンソン病（PD）は、振戦、固縮、歩行困難、動作緩慢といった運動症状を主体とした加齢が重要な危険因子の疾患である。超高齢社会に伴い、その患者数は今後益々増加することが予想される。人口構成の高齢化に伴い、その有病率は増加の一途を辿っている。更なる病態解明と分子レベルにおける新規治療薬の開発そして疾患修飾療法が望まれる。これまで遺伝性PD研究は孤発型PDの病態解明へ重要なヒントを提供しており、病態解明への近道である。今回我々は常染色体優性遺伝形式をとり、既知の遺伝子変異を持たないPD の一家系に注目し、全ゲノムシーケンスを施行し、病的遺伝子の探索を行う．