Research on genetic pathomechanism of adult-onset white matter disease

2019 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 16K09698
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Research Field: Neurology
• Research Institution: Kyoto Prefectural University of Medicine
• Principal Investigator: Yoshida Tomokatsu 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (90457987)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 水野 敏樹 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (30264782) ; 水田 依久子 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (80397760)
• Project Period (FY): 2016-04-01 – 2020-03-31
• Keywords: 脳白質疾患 / エキソーム解析 / 遺伝性疾患

Outline of Final Research Achievements

LAMB1 gene encodes laminin subunit beta 1, a constituent of the extracellular matrix glycoprotein of basement membranes. Mutations of LAMB1 gene have been reported in patients with congenital or infantile- to childhood-onset leukoencephalopathy and severe developmental retardation. We report the first adulthood-onset case with mild leukoencephalopathy and a novel homozygous LAMB1gene missense mutation. Our findings expand the clinical spectrum of LAMB1-related disorder.

Free Research Field

神経内科学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

次世代シークエンサー（エキソーム解析）による遺伝子解析を行い、基底膜の構成成分であるLAMB1遺伝子変異が成人発症白質脳症の原因である可能性を報告した。LAMB1関連疾患の幅広い臨床像が明らかになることで、これまで原因不明とされてきた成人発症白質脳症の診断に寄与することが期待される。LAMB1関連疾患の症例が蓄積されることで、病態解明と疾患特異的治療法の開発につながることが望まれる。