2016 Fiscal Year Research-status Report
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16K09700
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| Research Institution | Juntendo University |
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Principal Investigator |
李 元哲 順天堂大学, 医学(系)研究科(研究院), 非常勤助教 (40549292)
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| Project Period (FY) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| Keywords | CHCHD2 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
パーキンソン病 (PD) は静止時振戦・筋固縮・無動症・姿勢反射障害などを呈する神経難病で、現在日本には14-15万人の患者が存在する。PDはほとんどが孤発性だが全患者の5-10%には家族歴がある。このような遺伝性PDを対象に分子遺伝学研究を行った結果、PD発症に関わるさまざまな遺伝子が単離されている。新規優性遺伝性PDの原因遺伝子CHCHD2は家族性パーキンソン病の原因であるだけでなく、孤発性PDの発症感受性遺伝子でもある。CHCHD2はハンチントン病、低酸素負荷(脳血管障害)、がん、滑脳症などさまざまな疾患で発現量の変化が報告されているが、ゲノム的アプローチから疾患を解析した報告はまだ乏しいままである。本研究ではCHCHD2と神経変性疾患のゲノム的関連を明らかにする目的で、筋萎縮側索硬化症、レビ-小体型認知症、認知症を伴うパーキンソン病、多系統萎縮症について大規模ゲノム解析を実施する。
本年度は筋萎縮側索硬化症900例についてCHCHD2遺伝子シークエンス解析を行った。また、健常者800人についてCHCHD2遺伝子シークエンス解析を行った。検出された３つのバリアントについて統計学的解析を行った結果、有意な相関は認められ無かった。さらに、200例のPDについてCHCHD2遺伝子シークエンス解析およびコピー数解析を行った。結果、新たの変異は検知されなかった。また、レビ-小体型認知症、認知症を伴うパーキンソン病、多系統萎縮症については、現在所有の症例数が少ないため、所属施設で症例の追加収集を積極的に行っている。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
計画とおり、筋萎縮側索硬化症900例についてCHCHD2遺伝子シークエンス解析を行った。さらに健常者800人についてCHCHD2遺伝子シークエンス解析を行い、検出されたバリアントについて相関検討ができたので、本研究はおおむね順調に進展していると考えられる。
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| Strategy for Future Research Activity |
筋萎縮側索硬化症、レビ-小体型認知症、認知症を伴うパーキンソン病、多系統萎縮症についてさらに解析対象を増やし、CHCHD2と神経変性疾患のゲノム的関連を明らかにする。
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[Journal Article] A novel mutation of CHCHD2 p.R8H in a sporadic case of Parkinson's disease.2017
Author(s)
Ikeda A, Matsushima T, Daida K, Nakajima S, Conedera S, Li Y, Yoshino H, Oyama G, Funayama M, Nishioka K, Hattori N.
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Journal Title
Parkinsonism Relat Disord.
Volume: 34
Pages: 66-68
DOI
Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant
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[Journal Article] Involvement of the caudate nucleus head and its networks in sporadic amyotrophic lateral sclerosis-frontotemporal dementia continuum.2017
Author(s)
Masuda M, Senda J, Watanabe H, Epifanio B, Tanaka Y, Imai K, Riku Y, Li Y, Nakamura R, Ito M, Ishigaki S, Atsuta N, Koike H, Katsuno M, Hattori N, Naganawa S, Sobue G.
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Journal Title
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener.
Volume: 17
Pages: 571-579
DOI
Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant
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[Journal Article] A family with hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids caused by a novel c.2442+2T>C mutation in the CSF1R gene.2016
Author(s)
Kawakami I, Iseki E, Kasanuki K, Minegishi M, Sato K, Hino H, Shibuya K, Fujisawa K, Higashi S, Akiyama H, Furuta A, Takanashi M, Li Y, Hattori N, Mitsuyama Y, Arai H.
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Journal Title
J Neurol Sci.
Volume: 367
Pages: 349-355
DOI
Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant
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