2016 Fiscal Year Research-status Report
心筋緻密化障害の病態解明-胎児発症例に焦点を当てて-
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16K10063
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| Research Institution | University of Toyama |
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Principal Investigator |
小澤 綾佳 富山大学, 附属病院, 診療助手 (40596540)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
市田 蕗子 富山大学, 大学院医学薬学研究部(医学), 准教授 (30223100)
廣野 恵一 富山大学, 附属病院, 助教 (80456384)
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| Project Period (FY) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| Keywords | 胎児 / 心筋症 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
今回の研究の目的は、遺伝性心疾患である心筋症を胎児期に発症する胎児の本邦での予後を調査し、その診断基準を確立し、予後不良因子を抽出、新たな治療戦略につなげることである。子宮内胎児死亡が多いと考えられるこの心筋症においては、胎児期の診断、治療を請け負う全国の主要施設に、調査を広く行うことが必要である。
また、心筋症の診断は、胎児期には容易ではなく、広く心筋症として症例を集め、さらにそのうちから心筋緻密化障害を抽出する。さらに、次世代シーケンサーを用いて心筋緻密化障害が疑われる胎児に対して遺伝的診断を行うこと、マウス胎児血からiPS細胞を作成し治療の効果を検討するのが研究の最終目的である。
平成２８年度には胎児期発症の心筋緻密化障害の臨床像の全国調査をおこなった。
全国の小児循環器修練施設を含む、胎児心エコー外来を標榜している131施設に、一次アンケートを往復はがきで送付し、症例の有無、2次調査に参加可能かどうかを確認した。その段階では、返答が50％に満たなかったため、FAXによって再度1次調査の確認を行い、最終的に70%を超える施設からの返答をいただいた。二次調査では、匿名化した胎児心エコー画像、胎児心筋症発症週数、症状、出生前、後、最終受診日の検査データや予後を確認する。2次調査参加可能とお返事をいただいた26施設にDVD、2次調査票を送付する準備を進めた。二次調査可能施設の内には、当該施設において倫理申請を要する施設もあり、必要な申請を進めていただくよう、資料を送付している。現在2次調査の段階まで研究は進行している。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
胎児期発症心筋症の全国調査が研究の母体であるが、その２次調査施設は決定され、協力の合否も受けており、現在調査は順調に進んでいる。
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| Strategy for Future Research Activity |
26施設からの2次調査結果が集まり次第、胎児期発症心筋症の臨床的特徴、エンドポイントを死亡または心移植としたときの予後不良因子の抽出を行う。
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| Causes of Carryover |
平成２８年度の研究では全国調査のみに重点が置かれており、その後の心筋症遺伝子検査に必要なCO2インキュベーターを購入することを見送ったため。
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| Expenditure Plan for Carryover Budget |
平成２９年度にＣＯ２インキュベーターを購入する予定であり、そのための請求である。
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Research Products
(4 results)
