早産児臨床的核黄疸において遺伝素因は危険因子となるか？

2016 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 16K10088
• Research Institution: Shiga University of Medical Science
• Principal Investigator: 柳 貴英 滋賀医科大学, 医学部, 助教 (70418755)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 荒井 洋 大道会森之宮病院 神経リハビリテーション研究部, 神経リハビリテーション研究部, 研究員 (50501194) ; 丸尾 良浩 滋賀医科大学, 医学部, 教授 (80314160) ; 森岡 一朗 神戸大学, 医学研究科, 特命教授 (80437467)
• Project Period (FY): 2016-04-01 – 2019-03-31
• Keywords: 臨床的核黄疸

Outline of Annual Research Achievements

ビリルビンUDP―グルクロン酸転移酵素：UGT1A1 遺伝子の変異による母乳性黄疸、新生児高ビリルビン血症、遺伝性非抱合型高ビリルビン血症の研究は、日本が世界に先駆けて解明し、中でも私たちのグループが牽引してきた。我々は母乳性黄疸の発症原因、診断を臨床的側面からと分子生化学的側面から解析し、さらに我々しかもたないモデルマウスを用い網羅的に疾患の病態、分子遺伝学的背景、分子生化学特性、診断方法および診断基準を明らかにできる。このような包括的な研究を行っているグループは国内外を含めても他にはない。
今回の研究を開始した背景として、申請者らはUGT1A1の遺伝子多型と、新生児黄疸との関係について長年研究してきた結果、この多型が正期産児における新生児黄疸や母乳性黄疸の危険因子であることを明らかにしている（Maruo Y, Yanagi T,et al. J Pediatr. 2014）。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

現時点で20例の検体を収集し、現在解析を続行中である。

Strategy for Future Research Activity

引き続き検体を収集し、遺伝子解析を進める予定である。

Causes of Carryover

検体収集と解析が予定ほどは進まなかったため。

Expenditure Plan for Carryover Budget

次年度に遺伝子解析を進めていく。