2018 Fiscal Year Annual Research Report
Analysis of gene mutations causing primary ciliary dyskinesia by whole exome sequencing
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16K11210
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| Research Institution | Mie University |
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Principal Investigator |
竹内 万彦 三重大学, 医学系研究科, 教授 (50206942)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
北野 雅子 三重大学, 医学部附属病院, 助教 (20378334)
藤澤 隆夫 独立行政法人国立病院機構三重病院(臨床研究部), 独立行政法人国立病院機構三重病院, 院長 (20511140)
中谷 中 三重大学, 医学部附属病院, 教授 (80237304)
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| Project Period (FY) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| Keywords | 線毛 / 遺伝子変異 / 電子顕微鏡 / パネル / 気管支拡張症 / 滲出性中耳炎 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
原発性線毛運動不全症が疑われる患者について、既知の３２の遺伝子につき変異を検討した。その結果、次の変異が判明した。 DNAH5では、c.894C>G (N298K), c.1599_1600insT (D534*), c.1631C>T(T544I)、c.5297C>T (S1766F)、c.5367delT (N1790Ifs*14）、c.5563_5564insA (I1855Nfs*6)、c.5983C>T (R1995X)、c.6053T>C (I2018T)c.7550_7556delAGCTGCC (E2517GfsX52)、c.7561_7573delCCAGCGGGGCCC （P2521Gfs*46）、c.9018C>T（スプライシング変異）、c. 9101delG（G3034Vfs*23）、c.10616G>A (R3539H), c.13286G>A (R4429Q)、c.13837delG（V4613*）, c.9286C>T （R3096*）の変異が明らかとなった。DNAH11にも、c.940T>A (Y314N)、c.794G>A (R265H)、c.1148G>A (R383Q)、c.2874A>C (K958N)、c.9674T>G (L3225R)、c. 10353+1G>A、c.10411G>A (E3471K)、c.12310C>T (R4104*)、c. 12331C>T（R4111* )
などの多くの変異がみられた。また、CCDC40ではc.580-1G>Cと c.2527C>T （L843F）の変異が、DNAI1では c.1163G>A （C388Y）の変異が、RSPH4Aではc.102T>G （Y34*）の変異が明らかとなった。以上より、本邦においてもDNAH5, DNAH11が原因遺伝子としての頻度が高いことが明らかになった。
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