2017 Fiscal Year Research-status Report
時計遺伝子の遺伝子多型による正常眼圧緑内障の眼圧日内変動の予測
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16K11262
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| Research Institution | Kanazawa University |
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Principal Investigator |
東出 朋巳 金沢大学, 附属病院, 講師 (20291370)
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| Project Period (FY) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| Keywords | 緑内障 / 眼圧 / 日内変動 / コンタクトレンズセンサー / 時計遺伝子 / 遺伝子多型 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
１）緑内障患者（無治療・正常眼圧緑内障）の日内変動パターンの解析
緑内障患者の眼圧日内変動パターンの解析のために、無治療の原発開放隅角緑内障(広義)患者（高眼圧症含む）33例33眼に対して、コンタクトレンズセンサー（CLS, Triggerfish, Sensimed 社）を24時間装着して電位変動（mvEq）を測定した。2016年度と併せて50例50眼のうち、43眼が解析可能であった。対照眼についてCLS測定前日の眼圧日内変動測定（3時間毎、午前9時～午後12時まで）の６つの眼圧値のうちの1つとCLSの全測定値を用いて、眼圧が20 mmHgを超えるかどうかについての予測可能性を評価した。眼圧変動幅を5mmHgと仮定し、CLSの変動幅に対応させ（変動幅100％＝5 mmHg）、当該時刻でのCLS値を%で表示し、当該時刻での眼圧値からCLSが100%（CLSのピーク値）となる眼圧値と20 mmHgとを比較した。その結果、午後3時での眼圧値では、感度100％、特異度95%と良好な結果であった。
２）時計遺伝子群の遺伝子多型の解析
時計遺伝子の遺伝子多型（SNP）と眼圧日内変動との関連を調べるために、BMAL1(5か所; rs2290035, rs6486121, rs3789327, rs969485, rs11022775)、CLOCK(2か所; rs1801260, rs4580704)、PER1(3か所; rs2735611, rs885747, rs228959)、PER2(3か所; rs2304672, rs7602358, rs934945)、PER3(2か所; rs10462020, rs228697)、CRY1(1か所; rs2287161)、CRY2(1か所; rs10838524)のSNPのタイピングを行った。17例において上記17SNPのタイピングを終了した。PER1のrs2289591はすべてmajor homoであり、non-informativeであった。他の16SNPのminor allele frequency（MAF）は、global MAFと比較して0.3以上異なったものが３つ（rs6486121、rs4580704、rs2287161）あった。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
時計遺伝子の遺伝子多型のタイピングについて、実験担当者の離職に伴い、実験の進行が遅れている。
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| Strategy for Future Research Activity |
1）緑内障患者（無治療・正常眼圧緑内障）の日内変動パターンの解析
平成29年度に引き続き、CLSによる眼圧日内変動パターンのデータ収集を行う。平成30年度には新たに約30例のデータ取得を予定する。
2）時計遺伝子群の遺伝子多型の解析と多型による眼圧日内変動パターンの予測
平成29年度と同様に候補遺伝子多型について多型のタイピングを行い、全症例についてタイピングを完了させる。眼圧変動パターンと時計遺伝子群の遺伝子多型の関連を統計学的に検討し、遺伝子多型によって眼圧変動パターンを予測できるかどうか決定する。
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Research Products
(2 results)
