Genetic analysis of vitreoretinal lymphoma

2018 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 16K11281
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Research Field: Ophthalmology
• Research Institution: The University of Tokyo
• Principal Investigator: TANAKA RIE 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (70746388)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 蕪城 俊克 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (00280941) ; 田岡 和城 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (30529178)
• Project Period (FY): 2016-04-01 – 2019-03-31
• Keywords: 眼内悪性リンパ腫 / 遺伝子解析 / 診断 / デジタルPCR / 遺伝子変異

Outline of Final Research Achievements

Eighty-six patients diagnosed as VRL were analyzed for mutation profiles and clinical outcome due to treatments.
Mutations of 4 genes were frequently found in VRL: MYD88 (61%), CD79B (43%), PIM1 (25%), and BTG2 (19%). CD79B mutated patients had 4 year recurrence-free survival rates of 35%, as compared to 79% of non-mutated subjects (p=0.029). Importantly, cases with all of MYD88, CD79B, and BTG2 mutations unexceptionally resulted in relapse, even after intensive multimodality treatments.

Free Research Field

ぶどう膜炎

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

硝子体手術で採取された検体を用いて眼内悪性リンパ腫の診断は行うが、病理細胞診のみでの診断は難しいことが知られている。硝子体手術で採取された細胞に対して、遺伝子変異を検索することが、眼内悪性リンパ腫の補助診断になる可能性が示唆された。また、遺伝子変異のタイプにより、リンパ腫の再発率に差を認めることから、予後予測にも役立つと考えられる。