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2016 Fiscal Year Research-status Report

「身体的特徴推定のためのCNVマルチマーカーシステム」の開発

Research Project

Project/Area Number 16K15400
Research InstitutionUniversity of Fukui

Principal Investigator

飯田 礼子  福井大学, 学術研究院医学系部門, 准教授 (40139788)

Project Period (FY) 2016-04-01 – 2019-03-31
Keywords法医学 / 個人識別
Outline of Annual Research Achievements

1.身体的特徴との相関が予測されるのコピー数解析法の確立
1)PubMedを利用して、身長との相関が予想される2つのCNV (LTBP1およびETV-6)を過去の文献から選出した。それぞれのCNVについて、①目的配列、 ②単一コピー遺伝子(ZNF80) および ③目的配列と単一コピー遺伝子のハイブリッド を組み込んだプラスミドベクターを作製し、これらプラスミドベクターの希釈列を用いて定量的PCRを行った。
2)目的配列および単一コピー遺伝子のそれぞれについて検量線を作成したところ、単一コピー遺伝子ZNF80と目的CNVの増幅効率に大きな相違は無く、適切な正規化と正確な判定が可能と考えられた。また、プラスミド混合物を用いて行った模擬分析においても、正確なコピー数を算出することが可能であった。したがって、当初の目的であった簡便なCNVコピー数解析法を確立することができた。
2.CNVコピー数と身長の相関性の解析
島根大学より供与を受けた日本人119名のDNAを用いて、各遺伝子のCNV型判定を行った。コピー数と身長の間に逆相関の傾向が男女ともに認められたが、分散分析における有意差は無く、より大きな集団での再検討が必要と思われた。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

当初平成28年度に予定していた計画を概ね達成した。しかし、CNVコピー数と身長の間に逆相関の傾向が認められたものの、有意差は無かったことから実用化のためにはサンプル数を増やす、他のCNVについて解析するなど、さらなる検討が必要と考えられた。

Strategy for Future Research Activity

1. 今年度に確立した方法を用いて、引き続き身長、体重などとの相関が予測される遺伝子のCNV解析および相関解析を実施する。

2.同じDNAサンプルを用いて、ヒト用にデザインされたTaqManコピー数分析キットによるCNV解析を行い、今回開発した定量的PCR法との比較・検討を行う。

3. 相関が高いと認められたCNVの組み合わせによるマルチマーカーシステムの構築を試みる。

Causes of Carryover

試薬や器具類をキャンペーンの利用により購入したため差額が生じた。

Expenditure Plan for Carryover Budget

H29年度助成金の物品費と合わせて、試薬等の消耗品の購入に使用する。

  • Research Products

    (2 results)

All 2017 2016

All Journal Article (1 results) (of which Peer Reviewed: 1 results,  Acknowledgement Compliant: 1 results) Presentation (1 results)

  • [Journal Article] Simple screening method for copy number variations associated with physical features2017

    • Author(s)
      M Ueki , H Takeshita, J Fujihara , K Kimura-Kataoka, R Iida, T Yasuda
    • Journal Title

      Legal Med

      Volume: 25 Pages: 71-74

    • DOI

      10.1016/j.legalmed.2017.01.006

    • Peer Reviewed / Acknowledgement Compliant
  • [Presentation] 法医学的個人識別に有用なCNVのスクリーニング ―簡便なCNV型判定法の開発―2016

    • Author(s)
      飯田礼子、安田年博、植木美鈴、竹下治男、 藤原純子、木村かおり
    • Organizer
      日本DNA多型学会
    • Place of Presentation
      千葉県柏市(東京大学大気海洋研究所)
    • Year and Date
      2016-11-30 – 2016-12-02

URL: 

Published: 2018-01-16  

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