2017 Fiscal Year Annual Research Report
An next generation sequencer-based test that detects multiple gene mutations from liquid samples
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16K15461
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| Research Institution | Jichi Medical University |
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Principal Investigator |
萩原 弘一 自治医科大学, 医学部, 教授 (00240705)
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| Project Period (FY) |
2016-04-01 – 2018-03-31
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| Keywords | 液性検体 / コンパニオン診断薬 / 次世代シークエンサー / 遺伝子診断 / 肺癌 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
実診療で，肺癌の初回診断，再発診断，または臨床病期決定を目的として採取した細胞診検体または組織診検体の一部，あるいは治療目的で外科的に切除された肺組織の一部，さらに血漿などの液体検体を用い，包括的遺伝子変異検査システム（MINtS）を用いて遺伝子変異検査を行った．
MINtSでは，multiplex PCRおよびmultiplex RT-PCRにより標的遺伝子領域を増幅し，増幅されたDNA分子の塩基配列を高速シークエンサーMiSeq（米国：イルミナ社）で読み取る．読み取った結果（一分子由来のデータはreadと呼ばれる）をコンピュータで処理し，統計解析を行って異常遺伝子の有無を判定する．
本研究は，実用化を目的として包括的遺伝子変異検査システム（Mutation Investigator using the Next-era Sequencer: MINtSと命名）を設計，独立行政法人医薬品医療機器総合機構（PMDA）の対面助言を受け，独立行政法人医薬基盤研究所の進捗管理を受けながら実用化に必要なデータを収集している．MINtSは，前臨床試験，および凍結保存検体を用いた遺伝子変異検出試験を終了した．次の開発ステップとして，実診療で採取される検体を用いた性能試験が必要である．本研究はその目的でも兼ねている．
検査対象サンプル選択基準要約は以下のとおりである．1) 病理的（細胞診または/かつ組織診）に非小細胞肺癌，2) 癌細胞を有する細胞診検体または組織診検体，3) 文書同意
2018年3月時点で3100例の検索を終了している．検索結果は，随時主治医に報告している．
本システムで作成したソフトウエアに関し，特許出願を行った．
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