2017 Fiscal Year Research-status Report
非症候群性多数歯無歯症における新規原因遺伝子の同定
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16K15842
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| Research Institution | Kyushu Dental College |
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Principal Investigator |
川元 龍夫 九州歯科大学, 歯学部, 教授 (50323704)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
瀧口 玲子 九州歯科大学, 歯学部, 助教 (80128800)
郡司掛 香織 九州歯科大学, 歯学部, 助教 (90448811)
黒石 加代子 (中尾加代子) 九州歯科大学, 歯学部, 助教 (60468303)
森田 淳平 九州歯科大学, 歯学部, 助教 (50737046)
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| Project Period (FY) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| Keywords | 永久歯先天欠如 / 統計的調査 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
非症候群性の永久歯の先天欠如を発症したベルギ ー人家系の調査で、既知の原因遺伝子に変異を認めず、X 染色体上に存在する遺伝子（遺伝子X）に変異を認めた。歯の数や形、または歯列に何らかの問題がある場合、かみ合わせに影響を与え、食事をすることや発音に支障を生じる場合がある。この問題について遺伝子のレベルから探索する。
非症候群性の永久歯の先天欠如の発症原因については、未だ十分に解明がなされておらず、この遺伝子の歯の発生への関与および機能を、臨床研究および実験動物を用いた基礎研究により検索することが目的である。平成28年度の調査から永久歯先天欠如者492名中、６歯以上の欠如者は0.4％（2名）であった。DNA採取を採取する研究協力者は6歯以上の欠如者から選定を行うことを目標としており、学内のみでは研究協力者数が十分に確保できないことが予想された。そこで学外施設より研究協力者を募ることを検討した。
学内の倫理委員会において研究内容の倫理審査を経て承認を得た。さらに同意書に関しても承認を得た。学外施設との協議では研究協力者に対し、なにがしかのフィードバックがないと研究協力者を募ることが困難との指摘を受け、どのような内容を協力者にフィードバックするのか検討中である。
DNAの採取に関しては唾液から遺伝子を採取する予定であったので、採取可能なキットの選定を行った。その結果、株式会社協同インターナショナルのDNA採取キット Oragene®·DNAが最も適していると考えられた。本キットは、唾液から高品質のDNAを簡単に採取でき、Oragene 精製溶液を使用することでDNAを抽出、精製することが可能である。このキットを用いることで安全にDNAの採取が可能と考えられる。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
平成29年度は、永久歯先天欠如罹患者の研究協力者からゲノム遺伝子を採取する際にDNA採取キット Oragene®·DNAを用いることとなった。このキットの選定段階で想定外に時間がかかってしまった。また、研究協力者に対し、なにがしかのフィードバックがないと研究協力者を募ることが困難であることから、どのような内容を協力者にフィードバックするのかを検討せねばならない事態となったことも研究が遅れている理由である。
研究協力者にフィードバックを行うかどうかも含め、早急に検討を行いたいと考えている。研究協力者を得た後、唾液を採取して研究を進める予定である。
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| Strategy for Future Research Activity |
研究協力者（永久歯先天欠如罹患者およびその親族）のうち、同意が得られた方からDNA採取キット Oragene®·DNAを用いて唾液を採取し、ゲノム遺伝子を得る。このゲノム遺伝子に対して、申請者が既に設計したプライマーセットを用いたサンガー法により、遺伝子Xの全エクソンの塩基配列を同定し、変異の有無を検索する。また、被験者から得られる臨床情報、特に 永久歯の先天欠如の部位や歯の形態異常などと併せて、遺伝子Xの変異による影響を評価する。
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| Causes of Carryover |
（理由）DNA採取のためのキットの選定に想定外に時間がかかったこと、また、研究協力者を十分に獲得できず、外部施設との連携が必要となったため、キットの購入にいたらなかったので購入予定のものが予定より少なくなったため。
（使用計画）DNA採取キットを一定量購入する予定である。また、学会発表のための学会参加費や旅費に使用予定である。
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