Developing multiplex testing for detecting oncogenic fusion of formalin-fixed paraffin embedded tissue samples by using molecular counting system

2018 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 16K18446
• Research Category: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Research Field: Tumor diagnostics
• Research Institution: National Cancer Center Japan
• Principal Investigator: Sunami Kuniko 国立研究開発法人国立がん研究センター, 中央病院, 医員 (70766823)
• Research Collaborator: KOHNO Takashi
• Project Period (FY): 2016-04-01 – 2019-03-31
• Keywords: 分子診断 / 肺がん

Outline of Final Research Achievements

We have developed multiplex diagnostic methods of druggable oncogene aberrations in FFPE tissues with a high degree of accuracy and robustness in a single assay by using molecular counting (MC) assay. This assay is also possible to measure the expression levels of eight genes that have been reported to be related to EGFR tyrosine kinase inhibitor resistance and three genes related to immune checkpoints inhibitors.

Free Research Field

分子診断学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

複数のがん種で治療標的として有用な遺伝子融合やエクソンスキッピングなど遺伝子のリアレンジメントが知られているが、いずれのがん種においてもその頻度は低い。そのため、一度に複数の遺伝子リアレンジメントが検出できる検査系が求められている。本研究では、日常診療で用いられるホルマリン固定パラフィン包埋検体から遺伝子リアレンジメントが検出できるマルチプレックス診断薬を作成した。実臨床での実用化を目指してさらなる検証を続けることを予定している。