2017 Fiscal Year Research-status Report
早期発症側彎症のモデルD4ST1欠損型エーラスダンロス症候群の臨床的・基礎的検討
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16K20044
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| Research Institution | Shinshu University |
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Principal Investigator |
上原 将志 信州大学, 医学部附属病院, 医員 (30748108)
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| Project Period (FY) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| Keywords | 後弯症 / エーラスダンロス症候群 / デルマタン硫酸 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
当院通院中のDDEDS患者における脊椎病変の包括的調査を行った。対象は、受診歴のある11家系12患者（男性5人、女性7人、平均年齢13.4歳）で、全脊椎X線を含めた脊椎画像検査により、脊柱変形の程度・継時的変化などについて調査を行った。また、脊椎矯正術を行った1例に関して骨組織の精査を行った。結果、12例中8例（66.7%）に側弯を認めた。そのうち45°を超えるような側弯は1例のみであった。また12例中5例（41.7%）に胸腰椎以降部における後弯を認め、12例中3例で50°以上の高度胸腰椎移行部後弯を認めた。胸腰椎移行部高度後弯を認めた全例で胸椎前弯を認めた。自然経過では、成人後に後弯角20°未満であったが、その後後弯が増強した症例があった。 頚椎についての検討では、12例中6例（50.0%）で頚椎後弯を認めた。20°以上の胸腰椎移行部後弯を認めた全例で頚椎後弯を認めた。12例中2例（16.7%）に環軸椎亜脱臼を認めた。12例中10例（83.3%）に頚椎の椎体縦長変形を認めた。
手術検体において、骨組織のHE染色上明らかな異常を認めなかった。骨形態計測上、腸骨基準値で見た場合、骨量関連や類骨関連、吸収関連のパラメータは低値であり、椎骨の骨代謝はlow turnover傾向であることが示唆された。
本研究は、mcEDS-CHST14の脊椎病変に関する世界初のシリーズであり、ヒトの椎体形成および脊椎カーブの維持においてデルマタン硫酸が重要な役割を果たしていることが示された。
以上の成果を日本側弯症学会、日本人類遺伝学会等で報告を行い、現在論文投稿中である。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
患者の脊椎病変及び骨組織をまとめ論文投稿中の段階となっているため。
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| Strategy for Future Research Activity |
患者の脊椎病変の解析結果を考察し、学会等で議論を行い病態解明を目指す。
骨組織等の病理学的研究についても標本を増やし解析を進めていく。
追加実験等を行い研究結果の論文化を目指す。
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| Causes of Carryover |
骨組織病理解析の費用が抑えられているため。
今後組織解析をさらに増やしていく予定としている。
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